Gène
PROKR2
prokineticin receptor 2
- HGNC 15836↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101292↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 128674↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p12.3
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 17,7 kb
- Protéine
- 384 acides aminés
- Aussi appelé
- GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
- Symboles précédents
- GPR73L1, KAL3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000678254.1NM_144773.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PROKR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 17,7 kb du gène ; 1 155 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PROKR2
13
positions dans PROKR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,7 kb de PROKR2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANOS1anosmin 1Partage 1 affection
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partage 1 affection
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partage 1 affection
- CPEcarboxypeptidase EPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partage 1 affection
- FGF17fibroblast growth factor 17Partage 1 affection
- FGF8fibroblast growth factor 8Partage 1 affection
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
- FOXA2forkhead box A2Partage 1 affection
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartage 1 affection
- GH1growth hormone 1Partage 1 affection
Traits associés à PROKR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PROKR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PROKR2 : prokineticin receptor 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prokr2
Dante Labs. Gène PROKR2 : prokineticin receptor 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prokr2
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