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Gène

XPA

XPA, DNA damage recognition and repair factor

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 22,4 kb
Protéine
273 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XPAC, XP1
Transcrit MANE Select
ENST00000375128.5NM_000380.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de XPA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de XPA. XPA et 12 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 97 186 125 à 98 186 124.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbCCDC180 : 97 307 304–97 378 751, brin directCCDC180TDRD7 : 97 411 974–97 496 125, brin directTDRD7TMOD1 : 97 501 180–97 606 817, brin directTMOD1TSTD2 : 97 600 080–97 633 576, brin inverseTSTD2NCBP1 : 97 633 402–97 676 992, brin directNCBP1XPA : 97 674 909–97 697 340, brin inverseXPAFOXE1 : 97 853 226–97 856 717, brin directFOXE1TRMO : 97 894 512–97 922 570, brin inverseTRMOHEMGN : 97 926 791–97 944 856, brin inverseHEMGNANP32B : 97 983 126–98 017 079, brin directANP32BTRIM14 : 98 035 242–98 119 404, brin inverseTRIM14NANS : 98 056 637–98 084 394, brin directNANSCORO2A : 98 120 975–98 193 206, brin inverseCORO2ASchéma de XPA : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 97 674 909–97 675 587, 679 basesExon 5 : 97 684 923–97 685 040, 118 basesExon 4 : 97 687 096–97 687 261, 166 basesExon 3 : 97 689 534–97 689 639, 106 basesExon 2 : 97 693 649–97 693 759, 111 basesExon 1 : 97 697 121–97 697 340, 220 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 22,4 kb du gène ; 822 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XPA

64

positions dans XPA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,4 kb de XPA, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à XPA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que XPA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XPA : XPA, DNA damage recognition and repair factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xpa

Vancouver

Dante Labs. Gène XPA : XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xpa

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