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Gène

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Résumé

Localisation cytogénétique
3q22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 19,5 kb
Protéine
404 acides aminés
Aussi appelé
FLJ23251
Symboles précédents
UBE1DC1
Transcrit MANE Select
ENST00000356232.10NM_024818.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de UBA5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de UBA5. UBA5 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 132 170 062 à 133 170 061.Chromosome 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4 : 131 533 555–132 285 410, brin inverseCPNE4ACP3 : 132 317 364–132 369 035, brin directACP3DNAJC13 : 132 417 488–132 539 032, brin directDNAJC13ACAD11 : 132 558 138–132 660 727, brin inverseACAD11NPHP3-ACAD11 : 132 558 142–132 722 459, brin inverseNPHP3-ACAD11ACKR4 : 132 597 250–132 618 967, brin directACKR4UBA5 : 132 660 329–132 679 794, brin directUBA5NPHP3 : 132 680 608–132 722 498, brin inverseNPHP3TMEM108 : 133 038 276–133 397 775, brin directTMEM108Schéma de UBA5 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 132 660 329–132 660 698, 370 basesExon 2 : 132 665 823–132 665 868, 46 basesExon 3 : 132 665 984–132 666 073, 90 basesExon 4 : 132 668 818–132 668 927, 110 basesExon 5 : 132 670 198–132 670 284, 87 basesExon 6 : 132 670 965–132 671 049, 85 basesExon 7 : 132 671 777–132 671 881, 105 basesExon 8 : 132 672 050–132 672 177, 128 basesExon 9 : 132 675 248–132 675 383, 136 basesExon 10 : 132 675 605–132 675 680, 76 basesExon 11 : 132 675 817–132 675 923, 107 basesExon 12 : 132 676 443–132 679 794, 3 352 bases1246810125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 19,5 kb du gène ; 1 215 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UBA5

    19

    positions dans UBA5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    2 d'entre elles (11 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 19,5 kb de UBA5, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UBA5 : ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UBA5 : ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uba5

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