Gène
BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
- HGNC 1020↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000074582↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 617↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q35
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 3,8 kb
- Protéine
- 419 acides aminés
- Aussi appelé
- Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000359273.8NM_001079866.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de BCS1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BCS1L
91
positions dans BCS1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,8 kb de BCS1L, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartage 1 affection
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaPartage 1 affection
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonPartage 1 affection
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Partage 1 affection
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Partage 1 affection
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 1 affection
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Partage 1 affection
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Partage 1 affection
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Partage 1 affection
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Partage 1 affection
- COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4Partage 1 affection
Traits associés à BCS1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BCS1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High liver enzymes
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Recurrent low blood sugar levels
Afficher 15 traits supplémentaires
- Decreased transferrin saturation
- Elevated serum ferritin
- Fatty infiltration of liver
- Increased iron concentration in liver
- Renal Fanconi syndrome
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Increased tyrosine in blood
- Severe lactic acidosis
- Chronic lactic acidosis
- Elevated circulating iron concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Gliosis
- Intellectual disability
- Ataxia
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Flattened and twisted hair
- Hair loss
- Lack of sweating
- Brittle hair
- Sparse body hair
- Fine hair
- Coarse hair
- Dry hair
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BCS1L : BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcs1l
Dante Labs. Gène BCS1L : BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcs1l
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