Gène
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000210196(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4571(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Hérédité
- Mitochondrial
- Aussi appelé
- trnP
- Symboles précédents
- MTTP
- Type de locus
- RNA, transfer
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Syndrome MERRFMitochondrial
Généralement causé par des variants de l'ADN mitochondrial tels que m.8344A>G, pouvant provoquer des secousses musculaires (myoclonies), des crises d'épilepsie, des troubles de l'équilibre et une faiblesse musculaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Ce résultat guide le choix du traitement des crises d'épilepsie ainsi que la surveillance cardiaque et auditive.
Regroupements plus larges
Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Mitochondrial
- La modification se situe dans l'ADN propre aux mitochondries, que les enfants ne reçoivent que de leur mère. Une mère la transmet à tous ses enfants, en proportions variables ; un père ne la transmet à aucun.
Comment un test génomique lit MT-TP
1
position dans MT-TP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à MT-TP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-TP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-TP : mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tp
Dante Labs. Gène MT-TP : mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tp
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