Gène
PDCD1
programmed cell death 1
- HGNC 8760↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000188389↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5133↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 241 849 884–241 858 894 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 9 kb
- Protéine
- 288 acides aminés
- Aussi appelé
- CD279, PD1, hSLE1, PD-1
- Symboles précédents
- SLEB2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000334409.10NM_005018.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de PDCD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 9 kb du gène ; 867 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à PDCD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDCD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Anti-insulin antibody positivity
- Extrapulmonary tuberculosis
- Immune dysregulation
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Afficher 12 traits supplémentaires
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDCD1 : programmed cell death 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdcd1
Dante Labs. Gène PDCD1 : programmed cell death 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdcd1
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