Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 70,6 kb
Protéine
954 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HHARP, HARP
Transcrit MANE Select
ENST00000357276.9NM_014140.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies immuno-osseuses

    • Dysplasie immuno-osseuseAutosomique récessif

      Un groupe de maladies, dont l'hypoplasie cartilage-cheveux (RMRP) et la dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SMARCAL1), qui associent une dysplasie squelettique à un déficit immunitaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître le diagnostic permet d'éviter les vaccins vivants, de prévenir les infections et de surveiller les reins, la numération sanguine et le risque de cancer.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SMARCAL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SMARCAL1. SMARCAL1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 215 947 769 à 216 947 768.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG : 215 942 584–216 034 096, brin inverseMREGPECR : 215 954 720–216 082 955, brin inversePECRTMEM169 : 216 081 866–216 102 783, brin directTMEM169XRCC5 : 216 107 464–216 207 528, brin directXRCC5MARCHF4 : 216 257 865–216 372 483, brin inverseMARCHF4SMARCAL1 : 216 412 484–216 483 053, brin directSMARCAL1RPL37A : 216 498 797–216 580 097, brin directRPL37AIGFBP2 : 216 632 828–216 664 454, brin directIGFBP2IGFBP5 : 216 672 105–216 695 549, brin inverseIGFBP5TNP1 : 216 859 458–216 865 732, brin inverseTNP1Schéma de SMARCAL1 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 38 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 216 412 484–216 412 648, 165 basesExon 2 : 216 413 856–216 413 892, 37 basesExon 3 : 216 414 647–216 415 515, 869 basesExon 4 : 216 416 257–216 416 307, 51 basesExon 5 : 216 420 299–216 420 532, 234 basesExon 6 : 216 423 633–216 423 683, 51 basesExon 7 : 216 428 596–216 428 782, 187 basesExon 8 : 216 432 718–216 432 868, 151 basesExon 9 : 216 435 338–216 435 496, 159 basesExon 10 : 216 438 420–216 438 485, 66 basesExon 11 : 216 447 018–216 447 158, 141 basesExon 12 : 216 450 846–216 451 064, 219 basesExon 13 : 216 464 597–216 464 667, 71 basesExon 14 : 216 467 944–216 468 046, 103 basesExon 15 : 216 475 269–216 475 451, 183 basesExon 16 : 216 477 109–216 477 209, 101 basesExon 17 : 216 478 203–216 478 299, 97 basesExon 18 : 216 482 738–216 483 053, 316 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 70,6 kb du gène ; 2 865 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCAL1

145

positions dans SMARCAL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,6 kb de SMARCAL1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCAL1 : SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCAL1 : SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarcal1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test