Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MFF

mitochondrial fission factor

Résumé

Localisation cytogénétique
2q36.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 227 325 251–227 357 833 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 32,6 kb
Protéine
291 acides aminés
Aussi appelé
GL004
Symboles précédents
C2orf33
Transcrit MANE Select
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    Structure de MFF

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de MFF. MFF et 16 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 226 841 542 à 227 841 541.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1 : 226 835 581–227 001 006, brin directRHBDD1COL4A4 : 227 002 713–227 164 559, brin inverseCOL4A4COL4A3 : 227 164 509–227 314 792, brin directCOL4A3MFF : 227 325 251–227 357 833, brin directMFFTM4SF20 : 227 362 038–227 381 995, brin inverseTM4SF20SCYGR1 : 227 387 683–227 387 949, brin inverseSCYGR1AGFG1 : 227 472 134–227 561 411, brin directAGFG1SCYGR2 : 227 598 893–227 599 255, brin directSCYGR2SCYGR10 : 227 608 784–227 609 101, brin directSCYGR10SCYGR3 : 227 614 538–227 614 840, brin inverseSCYGR3SCYGR4 : 227 617 498–227 617 815, brin directSCYGR4SCYGR5 : 227 666 804–227 667 061, brin directSCYGR5SLC19A3 : 227 683 763–227 718 088, brin inverseSLC19A3SCYGR6 : 227 724 440–227 724 757, brin inverseSCYGR6SCYGR7 : 227 728 335–227 728 625, brin directSCYGR7SCYGR8 : 227 745 894–227 746 220, brin directSCYGR8CCL20 : 227 805 739–227 817 564, brin directCCL20Schéma de MFF : 9 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 227 325 251–227 325 427, 177 basesExon 2 : 227 328 678–227 328 789, 112 basesExon 3 : 227 330 626–227 330 846, 221 basesExon 4 : 227 332 419–227 332 588, 170 basesExon 5 : 227 340 292–227 340 380, 89 basesExon 6 : 227 347 226–227 347 384, 159 basesExon 7 : 227 352 514–227 352 573, 60 basesExon 8 : 227 355 677–227 355 761, 85 basesExon 9 : 227 356 986–227 357 833, 848 bases1234567895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 32,6 kb du gène ; 876 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MFF

    5

    positions dans MFF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 32,6 kb de MFF, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MFF : mitochondrial fission factor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MFF : mitochondrial fission factor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mff

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test