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Gène

KPTN

kaptin, actin binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 47 475 150–47 484 219 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 9,1 kb
Protéine
436 acides aminés
Aussi appelé
2E4, KICS4
Transcrit MANE Select
ENST00000338134.8NM_007059.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KPTN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KPTN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de KPTN. KPTN et 24 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 46 979 685 à 47 979 684.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35 : 46 860 433–47 005 077, brin directARHGAP35NPAS1 : 47 019 474–47 047 242, brin directNPAS1TMEM160 : 47 045 909–47 048 650, brin inverseTMEM160ZC3H4 : 47 064 187–47 113 776, brin inverseZC3H4SAE1 : 47 113 274–47 210 636, brin directSAE1BBC3 : 47 220 822–47 233 019, brin inverseBBC3CCDC9 : 47 255 980–47 274 055, brin directCCDC9INAFM1 : 47 274 373–47 277 755, brin directINAFM1C5AR1 : 47 290 023–47 322 075, brin directC5AR1C5AR2 : 47 332 148–47 347 329, brin directC5AR2DHX34 : 47 349 280–47 383 255, brin directDHX34MEIS3 : 47 403 117–47 419 530, brin inverseMEIS3SLC8A2 : 47 428 017–47 472 184, brin inverseSLC8A2KPTN : 47 475 150–47 484 219, brin inverseKPTNNAPA : 47 484 530–47 515 122, brin inverseNAPAZNF541 : 47 520 638–47 573 148, brin inverseZNF541BICRA : 47 608 196–47 703 277, brin directBICRAEHD2 : 47 713 388–47 745 089, brin directEHD2NOP53 : 47 745 481–47 758 208, brin directNOP53SELENOW : 47 778 508–47 784 686, brin directSELENOWTPRX1 : 47 801 232–47 819 051, brin inverseTPRX1CRX : 47 819 779–47 843 330, brin directCRXTPRX2 : 47 859 235–47 861 721, brin directTPRX2SULT2A1 : 47 870 327–47 886 479, brin inverseSULT2A1BSPH1 : 47 968 046–47 992 170, brin inverseBSPH1Schéma de KPTN : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 47 475 150–47 475 544, 395 basesExon 11 : 47 476 532–47 476 714, 183 basesExon 10 : 47 476 803–47 476 938, 136 basesExon 9 : 47 477 706–47 477 781, 76 basesExon 8 : 47 479 863–47 479 940, 78 basesExon 7 : 47 480 298–47 480 407, 110 basesExon 6 : 47 480 760–47 480 833, 74 basesExon 5 : 47 480 958–47 481 033, 76 basesExon 4 : 47 483 161–47 483 215, 55 basesExon 3 : 47 483 295–47 483 379, 85 basesExon 2 : 47 483 502–47 483 584, 83 basesExon 1 : 47 483 935–47 484 219, 285 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 9,1 kb du gène ; 1 311 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KPTN

22

positions dans KPTN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,1 kb de KPTN, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KPTN : kaptin, actin binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. Gène KPTN : kaptin, actin binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kptn

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