Gène
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160193↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10785↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 30,3 kb
- Protéine
- 412 acides aminés
- Aussi appelé
- TRM82, TRMT82, Wuho
- Transcrit MANE Select
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de WDR4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 30,3 kb du gène ; 1 239 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit WDR4
5
positions dans WDR4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,3 kb de WDR4, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à WDR4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WDR4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Afficher 14 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- High forehead
- Increased size of gum ridge
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Downturned corners of mouth
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WDR4 : WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr4
Dante Labs. Gène WDR4 : WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr4
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