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Gène

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.31
Coordonnées
Chromosome 20 : 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 7 kb
Protéine
622 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PEPCK-C
Transcrit MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Intolérance héréditaire au fructose et anomalies de la gluconéogenèse

    • Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase cytosoliqueAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène PCK1, qui peuvent provoquer des épisodes d'hypoglycémie, souvent pendant une maladie ou un jeûne.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette information permet d'éviter les jeûnes prolongés et de traiter rapidement l'hypoglycémie.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PCK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PCK1. PCK1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 57 064 616 à 58 064 615.Chromosome 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7 : 57 168 748–57 266 680, brin inverseBMP7SPO11 : 57 329 755–57 343 994, brin directSPO11RAE1 : 57 351 218–57 380 114, brin directRAE1RBM38 : 57 391 389–57 409 333, brin directRBM38HMGB1P1 : 57 487 959–57 495 366, brin inverseHMGB1P1CTCFL : 57 495 966–57 525 652, brin inverseCTCFLPCK1 : 57 561 110–57 568 121, brin directPCK1ZBP1 : 57 603 575–57 620 576, brin inverseZBP1PMEPA1 : 57 648 392–57 711 536, brin inversePMEPA1Schéma de PCK1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 561 110–57 561 203, 94 basesExon 2 : 57 561 372–57 561 635, 264 basesExon 3 : 57 562 071–57 562 252, 182 basesExon 4 : 57 562 696–57 562 899, 204 basesExon 5 : 57 563 028–57 563 215, 188 basesExon 6 : 57 563 565–57 563 727, 163 basesExon 7 : 57 564 169–57 564 393, 225 basesExon 8 : 57 564 482–57 564 613, 132 basesExon 9 : 57 565 040–57 565 135, 96 basesExon 10 : 57 565 350–57 568 121, 2 772 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 7 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCK1

8

positions dans PCK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7 kb de PCK1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Traits associés à PCK1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCK1 : phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gène PCK1 : phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pck1

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