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Gène

NUP107

nucleoporin 107

Résumé

Localisation cytogénétique
12q15
Coordonnées
Chromosome 12 : 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 58,8 kb
Protéine
925 acides aminés
Aussi appelé
NUP84
Transcrit MANE Select
ENST00000229179.9NM_020401.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NUP107

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de NUP107. NUP107 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 68 216 394 à 69 216 393.Chromosome 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbIL26 : 68 201 349–68 225 813, brin inverseIL26IL22 : 68 248 242–68 253 604, brin inverseIL22SAXO6 : 68 272 443–68 332 396, brin inverseSAXO6RAP1B : 68 610 410–68 671 901, brin directRAP1BNUP107 : 68 686 978–68 745 809, brin directNUP107SLC35E3 : 68 746 080–68 793 974, brin directSLC35E3MDM2 : 68 808 141–68 845 544, brin directMDM2CPM : 68 842 192–68 971 570, brin inverseCPMSchéma de NUP107 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 68 686 978–68 687 073, 96 basesExon 2 : 68 688 962–68 689 053, 92 basesExon 3 : 68 689 533–68 689 619, 87 basesExon 4 : 68 690 631–68 690 746, 116 basesExon 5 : 68 691 968–68 692 112, 145 basesExon 6 : 68 696 819–68 696 922, 104 basesExon 7 : 68 700 726–68 700 853, 128 basesExon 8 : 68 702 736–68 702 784, 49 basesExon 9 : 68 709 238–68 709 309, 72 basesExon 10 : 68 710 005–68 710 093, 89 basesExon 11 : 68 713 730–68 713 808, 79 basesExon 12 : 68 715 627–68 715 740, 114 basesExon 13 : 68 719 341–68 719 431, 91 basesExon 14 : 68 719 578–68 719 654, 77 basesExon 15 : 68 721 118–68 721 177, 60 basesExon 16 : 68 721 841–68 721 986, 146 basesExon 17 : 68 722 104–68 722 152, 49 basesExon 18 : 68 725 727–68 725 796, 70 basesExon 19 : 68 726 499–68 726 617, 119 basesExon 20 : 68 727 351–68 727 389, 39 basesExon 21 : 68 731 110–68 731 260, 151 basesExon 22 : 68 731 607–68 731 719, 113 basesExon 23 : 68 732 637–68 732 739, 103 basesExon 24 : 68 733 452–68 733 612, 161 basesExon 25 : 68 734 708–68 734 833, 126 basesExon 26 : 68 735 231–68 735 344, 114 basesExon 27 : 68 741 813–68 741 980, 168 basesExon 28 : 68 742 355–68 745 809, 3 455 bases12468101214161820222426285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 58,8 kb du gène ; 2 778 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NUP107

7

positions dans NUP107 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,8 kb de NUP107, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUP107 : nucleoporin 107. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup107

Vancouver

Dante Labs. Gène NUP107 : nucleoporin 107 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup107

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