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Gène

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Résumé

Localisation cytogénétique
2q24.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 180,8 kb
Protéine
1 988 acides aminés
Aussi appelé
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
Transcrit MANE Select
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de SCN9A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SCN9A. SCN9A et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 165 785 565 à 166 785 564.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3 : 165 747 339–165 846 201, brin inverseGALNT3TTC21B : 165 857 475–165 953 851, brin inverseTTC21BSCN1A : 165 984 641–166 182 806, brin inverseSCN1ASCN9A : 166 195 185–166 375 944, brin inverseSCN9ASCN7A : 166 403 472–166 611 482, brin inverseSCN7ASchéma de SCN9A : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 27 : 12 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 11 sites connus associés à une maladieExon 16 : 17 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 166 195 185–166 199 864, 4 680 basesExon 26 : 166 203 955–166 204 225, 271 basesExon 25 : 166 204 360–166 204 464, 105 basesExon 24 : 166 226 567–166 226 704, 138 basesExon 23 : 166 227 670–166 227 723, 54 basesExon 22 : 166 228 691–166 228 972, 282 basesExon 21 : 166 233 340–166 233 462, 123 basesExon 20 : 166 238 094–166 238 267, 174 basesExon 19 : 166 242 502–166 242 656, 155 basesExon 18 : 166 251 765–166 251 885, 121 basesExon 17 : 166 272 399–166 272 875, 477 basesExon 16 : 166 276 983–166 277 339, 357 basesExon 15 : 166 278 140–166 278 313, 174 basesExon 14 : 166 280 357–166 280 595, 239 basesExon 13 : 166 281 679–166 281 808, 130 basesExon 12 : 166 284 453–166 284 824, 372 basesExon 11 : 166 286 336–166 286 623, 288 basesExon 10 : 166 288 437–166 288 643, 207 basesExon 9 : 166 293 231–166 293 372, 142 basesExon 8 : 166 294 599–166 294 662, 64 basesExon 7 : 166 303 090–166 303 302, 213 basesExon 6 : 166 304 238–166 304 329, 92 basesExon 5 : 166 305 792–166 305 920, 129 basesExon 4 : 166 306 510–166 306 599, 90 basesExon 3 : 166 306 956–166 307 074, 119 basesExon 2 : 166 311 499–166 311 806, 308 basesExon 1 : 166 375 697–166 375 944, 248 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,8 kb sur les 180,8 kb du gène ; 5 967 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCN9A

155

positions dans SCN9A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (3,9 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 180,8 kb de SCN9A, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCN9A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. Gène SCN9A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn9a

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