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Gène

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 92 kb
Protéine
410 acides aminés
Aussi appelé
LIS1, PAFAH, NudF
Symboles précédents
MDCR, MDS
Transcrit MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PAFAH1B1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PAFAH1B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PAFAH1B1. PAFAH1B1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 2 139 635 à 3 139 634.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6 : 2 059 839–2 303 934, brin inverseSMG6SRR : 2 303 383–2 326 656, brin directSRRTSR1 : 2 322 376–2 337 965, brin inverseTSR1SGSM2 : 2 337 488–2 381 058, brin directSGSM2MNT : 2 384 073–2 401 142, brin inverseMNTMETTL16 : 2 405 562–2 511 904, brin inverseMETTL16PAFAH1B1 : 2 593 654–2 685 615, brin directPAFAH1B1CLUH : 2 689 386–2 712 663, brin inverseCLUHCCDC92B : 2 720 801–2 749 923, brin inverseCCDC92BRAP1GAP2 : 2 755 629–3 037 741, brin directRAP1GAP2OR1D5 : 3 062 669–3 063 607, brin inverseOR1D5OR1D2 : 3 088 484–3 104 422, brin inverseOR1D2OR1G1 : 3 126 610–3 127 551, brin inverseOR1G1Schéma de PAFAH1B1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 593 654–2 594 006, 353 basesExon 2 : 2 638 099–2 638 320, 222 basesExon 3 : 2 665 372–2 665 456, 85 basesExon 4 : 2 666 016–2 666 090, 75 basesExon 5 : 2 666 992–2 667 198, 207 basesExon 6 : 2 670 163–2 670 331, 169 basesExon 7 : 2 672 655–2 672 757, 103 basesExon 8 : 2 674 060–2 674 288, 229 basesExon 9 : 2 676 505–2 676 606, 102 basesExon 10 : 2 680 164–2 680 320, 157 basesExon 11 : 2 681 729–2 685 615, 3 887 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 92 kb du gène ; 1 233 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PAFAH1B1

101

positions de PAFAH1B1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 92 kb de PAFAH1B1, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

Traits associés à PAFAH1B1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAFAH1B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 34 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PAFAH1B1 : platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gène PAFAH1B1 : platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pafah1b1

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