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Gène

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Résumé

Localisation cytogénétique
18q11.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Exons
75 exons sur 265,6 kb
Protéine
3 333 acides aminés
Aussi appelé
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Symboles précédents
LAMNA
Transcrit MANE Select
ENST00000313654.14NM_198129.4
Type de locus
Codant pour une protéine

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle 2a, intermédiaireAutosomique récessif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle 2b, sévèreAutosomique récessif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de LAMA3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de LAMA3. LAMA3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 23 322 260 à 24 322 259.Chromosome 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4 : 23 197 144–23 437 976, brin inverseSLC35D4RIOK3 : 23 453 265–23 486 603, brin directRIOK3RMC1 : 23 503 460–23 533 181, brin directRMC1NPC1 : 23 506 184–23 586 969, brin inverseNPC1ANKRD29 : 23 598 926–23 663 558, brin inverseANKRD29LAMA3 : 23 689 453–23 955 066, brin directLAMA3TTC39C : 23 992 773–24 135 970, brin directTTC39CCABYR : 24 138 961–24 161 603, brin directCABYROSBPL1A : 24 162 045–24 397 908, brin inverseOSBPL1ASchéma de LAMA3 : 75 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 4 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 3 sites connus associés à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 4 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 2 sites connus associés à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 59 : 2 sites connus associés à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 3 sites connus associés à une maladieExon 64 : 3 sites connus associés à une maladieExon 66 : 2 sites connus associés à une maladieExon 67 : 2 sites connus associés à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 1 site connu associé à une maladieExon 71 : 2 sites connus associés à une maladieExon 72 : 3 sites connus associés à une maladieExon 74 : 1 site connu associé à une maladieExon 75 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 23 689 453–23 689 977, 525 basesExon 2 : 23 713 920–23 714 072, 153 basesExon 3 : 23 747 943–23 748 060, 118 basesExon 4 : 23 749 428–23 749 546, 119 basesExon 5 : 23 750 918–23 751 088, 171 basesExon 6 : 23 753 721–23 753 812, 92 basesExon 7 : 23 758 396–23 758 511, 116 basesExon 8 : 23 763 405–23 763 523, 119 basesExon 9 : 23 773 497–23 773 587, 91 basesExon 10 : 23 775 792–23 775 923, 132 basesExon 11 : 23 777 557–23 777 619, 63 basesExon 12 : 23 784 023–23 784 157, 135 basesExon 13 : 23 810 366–23 810 503, 138 basesExon 14 : 23 813 057–23 813 103, 47 basesExon 15 : 23 814 403–23 814 502, 100 basesExon 16 : 23 815 188–23 815 240, 53 basesExon 17 : 23 815 468–23 815 573, 106 basesExon 18 : 23 816 388–23 816 487, 100 basesExon 19 : 23 819 841–23 819 997, 157 basesExon 20 : 23 822 252–23 822 375, 124 basesExon 21 : 23 824 423–23 824 565, 143 basesExon 22 : 23 826 702–23 826 799, 98 basesExon 23 : 23 827 314–23 827 467, 154 basesExon 24 : 23 833 828–23 833 988, 161 basesExon 25 : 23 836 981–23 837 089, 109 basesExon 26 : 23 838 781–23 838 878, 98 basesExon 27 : 23 839 785–23 839 929, 145 basesExon 28 : 23 842 395–23 842 521, 127 basesExon 29 : 23 842 611–23 842 750, 140 basesExon 30 : 23 845 009–23 845 124, 116 basesExon 31 : 23 846 297–23 846 508, 212 basesExon 32 : 23 847 464–23 847 668, 205 basesExon 33 : 23 857 844–23 857 988, 145 basesExon 34 : 23 858 689–23 858 829, 141 basesExon 35 : 23 861 646–23 861 807, 162 basesExon 36 : 23 864 785–23 864 883, 99 basesExon 37 : 23 867 834–23 867 917, 84 basesExon 38 : 23 871 431–23 871 661, 231 basesExon 39 : 23 876 294–23 876 407, 114 basesExon 40 : 23 881 936–23 882 045, 110 basesExon 41 : 23 884 773–23 884 853, 81 basesExon 42 : 23 890 011–23 890 117, 107 basesExon 43 : 23 894 298–23 894 348, 51 basesExon 44 : 23 894 907–23 895 058, 152 basesExon 45 : 23 898 738–23 898 848, 111 basesExon 46 : 23 898 954–23 899 065, 112 basesExon 47 : 23 899 288–23 899 455, 168 basesExon 48 : 23 901 127–23 901 323, 197 basesExon 49 : 23 903 009–23 903 125, 117 basesExon 50 : 23 903 933–23 904 087, 155 basesExon 51 : 23 904 553–23 904 694, 142 basesExon 52 : 23 905 522–23 905 624, 103 basesExon 53 : 23 907 550–23 907 666, 117 basesExon 54 : 23 907 756–23 907 935, 180 basesExon 55 : 23 909 153–23 909 295, 143 basesExon 56 : 23 912 711–23 912 881, 171 basesExon 57 : 23 914 410–23 914 561, 152 basesExon 58 : 23 914 698–23 914 860, 163 basesExon 59 : 23 915 289–23 915 422, 134 basesExon 60 : 23 916 551–23 916 695, 145 basesExon 61 : 23 920 935–23 921 054, 120 basesExon 62 : 23 921 452–23 921 585, 134 basesExon 63 : 23 928 123–23 928 240, 118 basesExon 64 : 23 928 625–23 928 765, 141 basesExon 65 : 23 931 062–23 931 201, 140 basesExon 66 : 23 932 160–23 932 291, 132 basesExon 67 : 23 933 782–23 933 935, 154 basesExon 68 : 23 939 223–23 939 386, 164 basesExon 69 : 23 943 788–23 943 971, 184 basesExon 70 : 23 946 144–23 946 284, 141 basesExon 71 : 23 949 765–23 949 924, 160 basesExon 72 : 23 950 029–23 950 159, 131 basesExon 73 : 23 951 684–23 951 777, 94 basesExon 74 : 23 952 990–23 953 109, 120 basesExon 75 : 23 954 503–23 955 066, 564 bases110203040506070755′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,7 kb sur les 265,6 kb du gène ; 10 002 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LAMA3

1Faible

Difficulté de séquençage de LAMA3 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions1,1 %
  • Teneur en GC12 %
  • Couverture de référence0 %

88

positions dans LAMA3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 265,6 kb de LAMA3, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LAMA3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAMA3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LAMA3 : laminin subunit alpha 3. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. Gène LAMA3 : laminin subunit alpha 3 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lama3

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