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Gène

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 17,8 kb
Protéine
315 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FRAG1, CWH43-N
Symboles précédents
MRT21, MRT17
Transcrit MANE Select
ENST00000278243.9NM_014489.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Hyperphosphatasie avec déficience intellectuelle (syndrome de Mabry)Autosomique récessif

      Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) dans lesquels une phosphatase alcaline persistamment élevée s'accompagne d'un retard de développement, de crises convulsives et de courtes phalanges distales des doigts.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Chez certains enfants atteints, le contrôle des crises a été amélioré par la pyridoxine (vitamine B6). Un diagnostic peut donc orienter un essai thérapeutique encadré par un spécialiste.

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PGAP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PGAP2. PGAP2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 3 317 466 à 4 317 465.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195 : 3 339 261–3 379 222, brin inverseZNF195ART5 : 3 638 503–3 643 187, brin inverseART5ART1 : 3 645 106–3 668 548, brin directART1CHRNA10 : 3 665 587–3 671 384, brin inverseCHRNA10NUP98 : 3 671 083–3 797 792, brin inverseNUP98PGAP2 : 3 808 560–3 826 371, brin directPGAP2RHOG : 3 826 978–3 841 346, brin inverseRHOGSTIM1 : 3 854 527–4 093 210, brin directSTIM1RRM1 : 4 094 707–4 140 686, brin directRRM1SSU72L5 : 4 233 217–4 234 287, brin directSSU72L5SSU72L2 : 4 241 641–4 242 706, brin inverseSSU72L2SSU72L4 : 4 287 084–4 288 185, brin inverseSSU72L4Schéma de PGAP2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 808 560–3 808 651, 92 basesExon 2 : 3 811 250–3 811 424, 175 basesExon 3 : 3 817 353–3 817 535, 183 basesExon 4 : 3 823 883–3 824 135, 253 basesExon 5 : 3 824 270–3 824 376, 107 basesExon 6 : 3 825 020–3 825 128, 109 basesExon 7 : 3 825 328–3 826 371, 1 044 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 17,8 kb du gène ; 948 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PGAP2

16

positions dans PGAP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,8 kb de PGAP2, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PGAP2 : post-GPI attachment to proteins 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. Gène PGAP2 : post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgap2

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