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Gène

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 14 kb
Protéine
475 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
SLOS
Transcrit MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    • Autosomique récessif

      Un trouble de la synthèse du cholestérol causé par des modifications des deux copies du gène DHCR7, avec une grande variabilité de sévérité, incluant des retards de croissance, une déficience intellectuelle, des malformations caractéristiques et des cataractes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une supplémentation en cholestérol est couramment utilisée, et le statut de porteur est pertinent pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DHCR7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de DHCR7. DHCR7 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 70 941 402 à 71 941 401.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2 : 70 467 805–71 252 844, brin inverseSHANK2DHCR7 : 71 434 411–71 448 393, brin inverseDHCR7NADSYN1 : 71 453 109–71 524 107, brin directNADSYN1KRTAP5-7 : 71 527 267–71 528 669, brin directKRTAP5-7KRTAP5-8 : 71 538 025–71 539 209, brin directKRTAP5-8KRTAP5-9 : 71 548 420–71 549 608, brin directKRTAP5-9KRTAP5-10 : 71 565 563–71 566 735, brin directKRTAP5-11 : 71 581 855–71 603 353, brin inverseKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P : 71 804 997–71 928 656, brin inverseXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B : 71 833 200–71 837 710, brin directDEFB108BXNDC1N : 71 865 504–71 928 917, brin inverseXNDC1NDEFB131B : 71 878 453–71 884 561, brin directDEFB131BRNF121 : 71 929 005–71 997 597, brin directRNF121Schéma de DHCR7 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 9 : 78 sites connus associés à une maladieExon 8 : 35 sites connus associés à une maladieExon 7 : 33 sites connus associés à une maladieExon 6 : 30 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 30 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 71 434 411–71 435 839, 1 429 basesExon 8 : 71 437 812–71 437 943, 132 basesExon 7 : 71 438 879–71 439 083, 205 basesExon 6 : 71 441 227–71 441 440, 214 basesExon 5 : 71 442 263–71 442 353, 91 basesExon 4 : 71 443 993–71 444 215, 223 basesExon 3 : 71 444 855–71 444 958, 104 basesExon 2 : 71 447 610–71 447 734, 125 basesExon 1 : 71 448 290–71 448 393, 104 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 14 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DHCR7

252

positions dans DHCR7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14 kb de DHCR7, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DHCR7 : 7-dehydrocholesterol reductase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gène DHCR7 : 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhcr7

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