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Gène

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 680 410–682 801 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 2,4 kb
Protéine
303 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Transcrit MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de STUB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de STUB1. STUB1 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 181 606 à 1 181 605.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L : 188 943–229 485, brin inverseLUC7LFAM234A : 234 521–272 183, brin directRGS11 : 268 301–275 980, brin inverseRGS11ARHGDIG : 280 386–283 010, brin directARHGDIGPDIA2 : 283 152–287 215, brin directPDIA2AXIN1 : 287 440–352 734, brin inverseAXIN1MRPL28 : 365 449–371 289, brin inverseMRPL28PGAP6 : 370 779–387 113, brin inversePGAP6NME4 : 396 725–410 367, brin directNME4DECR2 : 401 834–412 492, brin directDECR2RAB11FIP3 : 425 593–523 012, brin directRAB11FIP3CAPN15 : 527 698–554 636, brin directCAPN15PRR35 : 559 688–565 532, brin directPRR35PIGQ : 566 995–584 121, brin directPIGQNHLRC4 : 567 000–569 495, brin directNHLRC4RAB40C : 589 007–629 348, brin directRAB40CWFIKKN1 : 629 239–634 117, brin directMETTL26 : 634 412–636 378, brin inverseMCRIP2 : 636 817–648 475, brin directWDR90 : 649 287–667 837, brin directRHOT2 : 668 081–674 174, brin directRHBDL1 : 675 605–678 275, brin directRHBDL1STUB1 : 680 410–682 801, brin directSTUB1JMJD8 : 681 666–684 528, brin inverseJMJD8WDR24 : 684 614–690 444, brin inverseWDR24FBXL16 : 692 498–705 860, brin inverseMETRN : 715 093–719 796, brin directANTKMT : 720 581–722 590, brin directCCDC78 : 722 581–726 954, brin inverseHAGHL : 726 494–735 525, brin directCIAO3 : 729 721–741 329, brin inverseMSLN : 760 729–768 866, brin directMSLNMSLNL : 769 428–782 054, brin inverseMSLNLRPUSD1 : 784 974–788 406, brin inverseRPUSD1CHTF18 : 788 046–800 737, brin directCHTF18GNG13 : 798 020–800 770, brin inverseLMF1 : 853 618–981 318, brin inverseLMF1SOX8 : 981 444–986 979, brin directSOX8SSTR5 : 1 063 867–1 081 470, brin directSSTR5C1QTNF8 : 1 088 226–1 099 401, brin inverseC1QTNF8CACNA1H : 1 153 099–1 224 169, brin directCACNA1HSchéma de STUB1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 680 410–680 684, 275 basesExon 2 : 681 152–681 350, 199 basesExon 3 : 681 438–681 603, 166 basesExon 4 : 681 793–681 880, 88 basesExon 5 : 682 020–682 076, 57 basesExon 6 : 682 165–682 281, 117 basesExon 7 : 682 364–682 801, 438 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 2,4 kb du gène ; 912 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STUB1

35

positions dans STUB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,4 kb de STUB1, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STUB1 : STIP1 homology and U-box containing protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Gène STUB1 : STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stub1

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