POLR3B

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

  • Leucodystrophie (4H) liée à POLR3Autosomique récessif

    Des modifications de POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K provoquent une hypomyélinisation avec des troubles de l'équilibre et de la coordination, souvent accompagnés d'anomalies dentaires et d'un retard pubertaire (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope).

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic permet de surveiller le développement dentaire et la puberté, et un traitement hormonal si nécessaire.

Regroupements plus larges

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de POLR3B

Les exons représentent 4,2 kb sur les 152,5 kb du gène ; 3 402 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR3B

Gènes liés aux mêmes affections

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 2 affections
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CPartage 2 affections
• POLR3ARNA polymerase III subunit APartage 2 affections
• POLR3KRNA polymerase III subunit KPartage 2 affections
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 1 affection
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partage 1 affection
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partage 1 affection

Traits associés à POLR3B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLR3B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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