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Gène

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 215,1 kb
Protéine
2 364 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000356805.9NM_003128.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SPTBN1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SPTBN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SPTBN1. SPTBN1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 54 063 887 à 55 063 886.Chromosome 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2 : 53 970 838–54 305 829, brin directACYP2TSPYL6 : 54 253 178–54 256 229, brin inverseTSPYL6CIMIP6 : 54 330 034–54 384 191, brin directCIMIP6SPTBN1 : 54 456 327–54 671 446, brin directSPTBN1EML6 : 54 723 499–54 972 025, brin directEML6RTN4 : 54 971 931–55 112 621, brin inverseRTN4Schéma de SPTBN1 : 36 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 54 456 327–54 456 518, 192 basesExon 2 : 54 526 372–54 526 566, 195 basesExon 3 : 54 599 092–54 599 243, 152 basesExon 4 : 54 612 161–54 612 334, 174 basesExon 5 : 54 616 207–54 616 298, 92 basesExon 6 : 54 617 608–54 617 688, 81 basesExon 7 : 54 618 078–54 618 193, 116 basesExon 8 : 54 621 400–54 621 512, 113 basesExon 9 : 54 622 300–54 622 487, 188 basesExon 10 : 54 623 479–54 623 596, 118 basesExon 11 : 54 624 804–54 624 962, 159 basesExon 12 : 54 625 932–54 626 234, 303 basesExon 13 : 54 628 097–54 628 250, 154 basesExon 14 : 54 628 933–54 629 803, 871 basesExon 15 : 54 629 892–54 630 029, 138 basesExon 16 : 54 630 855–54 631 611, 757 basesExon 17 : 54 632 566–54 632 768, 203 basesExon 18 : 54 637 713–54 637 803, 91 basesExon 19 : 54 642 983–54 643 129, 147 basesExon 20 : 54 644 323–54 644 586, 264 basesExon 21 : 54 645 229–54 645 453, 225 basesExon 22 : 54 645 928–54 646 017, 90 basesExon 23 : 54 646 194–54 646 475, 282 basesExon 24 : 54 647 131–54 647 261, 131 basesExon 25 : 54 648 986–54 649 190, 205 basesExon 26 : 54 649 615–54 649 989, 375 basesExon 27 : 54 653 609–54 653 853, 245 basesExon 28 : 54 655 070–54 655 208, 139 basesExon 29 : 54 655 914–54 655 998, 85 basesExon 30 : 54 657 850–54 658 046, 197 basesExon 31 : 54 659 154–54 659 266, 113 basesExon 32 : 54 659 936–54 659 999, 64 basesExon 33 : 54 664 453–54 664 691, 239 basesExon 34 : 54 665 915–54 666 088, 174 basesExon 35 : 54 667 604–54 667 646, 43 basesExon 36 : 54 668 351–54 671 446, 3 096 bases1102030365′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,2 kb sur les 215,1 kb du gène ; 7 095 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SPTBN1

35

positions de SPTBN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 215,1 kb de SPTBN1, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.

Traits associés à SPTBN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPTBN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 58 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTBN1 : spectrin beta, non-erythrocytic 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTBN1 : spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptbn1

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