Gène
HIBCH
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
- HGNC 4908(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198130(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26275(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 115,9 kb
- Protéine
- 386 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000359678.10NM_014362.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de HIBCH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 115,9 kb du gène ; 1 161 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HIBCH
35
positions dans HIBCH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 115,9 kb de HIBCH, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à HIBCH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HIBCH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Head titubation
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Loss of developmental milestones
Afficher 15 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HIBCH : 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hibch
Dante Labs. Gène HIBCH : 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hibch
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