Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 10,1 kb
Protéine
578 acides aminés
Aussi appelé
PIG-T
Transcrit MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives

      Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ et gènes apparentés) associant hypotonie, crises convulsives, retard de développement et malformations congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIGT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PIGT. PIGT et 41 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 44 921 191 à 45 921 190.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L : 44 909 999–44 959 160, brin directPABPC1LTOMM34 : 44 942 130–44 960 449, brin inverseTOMM34STK4 : 44 966 474–45 084 214, brin directSTK4KCNS1 : 45 091 214–45 101 188, brin inverseKCNS1WFDC5 : 45 109 452–45 115 217, brin inverseWFDC5WFDC12 : 45 123 425–45 124 465, brin inverseWFDC12PI3 : 45 174 901–45 176 544, brin directPI3SEMG1 : 45 206 973–45 210 605, brin directSEMG1SEMG2 : 45 221 373–45 224 462, brin directSEMG2SLPI : 45 251 638–45 254 568, brin inverseSLPIMATN4 : 45 293 445–45 312 469, brin inverseMATN4RBPJL : 45 306 840–45 317 824, brin directRBPJLSDC4 : 45 325 288–45 348 433, brin inverseSDC4SYS1 : 45 359 977–45 376 798, brin directSYS1SYS1-DBNDD2 : 45 363 200–45 410 610, brin directSYS1-DBNDD2TP53TG5 : 45 371 804–45 407 889, brin inverseTP53TG5DBNDD2 : 45 405 616–45 410 870, brin directDBNDD2PIGT : 45 416 141–45 426 241, brin directPIGTWFDC2 : 45 469 166–45 481 533, brin directWFDC2SPINT3 : 45 512 461–45 515 622, brin inverseSPINT3WFDC6 : 45 533 091–45 539 496, brin inverseWFDC6EPPIN-WFDC6 : 45 534 196–45 547 662, brin inverseEPPIN-WFDC6EPPIN : 45 540 626–45 547 786, brin inverseEPPINWFDC8 : 45 551 153–45 579 326, brin inverseWFDC9 : 45 607 939–45 631 284, brin inverseWFDC9WFDC10A : 45 629 733–45 631 196, brin directWFDC10AWFDC11 : 45 648 563–45 670 270, brin inverseWFDC11WFDC10B : 45 684 651–45 705 019, brin inverseWFDC10BWFDC13 : 45 702 038–45 708 817, brin directWFDC13SPINT4 : 45 722 347–45 725 830, brin directSPINT4WFDC3 : 45 747 944–45 791 932, brin inverseWFDC3DNTTIP1 : 45 791 937–45 811 427, brin directDNTTIP1UBE2C : 45 812 561–45 816 965, brin directUBE2CTNNC2 : 45 823 214–45 833 745, brin inverseTNNC2SNX21 : 45 833 633–45 843 276, brin directSNX21ACOT8 : 45 841 709–45 857 435, brin inverseZSWIM3 : 45 857 591–45 879 131, brin directZSWIM1 : 45 881 201–45 885 266, brin directZSWIM1SPATA25 : 45 886 491–45 887 626, brin inverseNEURL2 : 45 888 002–45 891 220, brin inverseCTSA : 45 890 144–45 898 949, brin directCTSAPLTP : 45 897 535–45 912 235, brin inverseSchéma de PIGT : 12 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 416 141–45 416 343, 203 basesExon 2 : 45 416 517–45 416 694, 178 basesExon 3 : 45 418 852–45 418 979, 128 basesExon 4 : 45 419 295–45 419 395, 101 basesExon 5 : 45 419 504–45 419 590, 87 basesExon 6 : 45 420 136–45 420 223, 88 basesExon 7 : 45 420 332–45 420 429, 98 basesExon 8 : 45 420 528–45 420 693, 166 basesExon 9 : 45 421 383–45 421 583, 201 basesExon 10 : 45 424 216–45 424 381, 166 basesExon 11 : 45 424 496–45 424 579, 84 basesExon 12 : 45 425 574–45 426 241, 668 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 10,1 kb du gène ; 1 737 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGT

23

positions dans PIGT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,1 kb de PIGT, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PIGT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIGT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGT : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGT : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigt

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test