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Gène

RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q25.32
Coordonnées
Chromosome 3 : 158 110 089–158 545 730 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 435,6 kb
Protéine
334 acides aminés
Aussi appelé
MGC12197, BM-011, SRrp53, SFRS21
Transcrit MANE Select
ENST00000611884.5NM_001271838.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de RSRC1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de RSRC1. RSRC1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 157 674 447 à 158 981 372.Chromosome 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 MbSHOX2 : 158 095 905–158 106 420, brin inverseSHOX2RSRC1 : 158 110 089–158 545 730, brin directRSRC1MLF1 : 158 571 151–158 607 255, brin directMLF1LXN : 158 591 891–158 672 732, brin inverseLXNGFM1 : 158 644 516–158 695 836, brin directGFM1RARRES1 : 158 689 042–158 732 802, brin inverseRARRES1MFSD1 : 158 732 198–158 885 089, brin directMFSD1IQCJ-SCHIP1 : 158 962 235–159 897 358, brin directIQCJ-SCHIP1IQCJ : 158 962 928–159 266 307, brin directIQCJSchéma de RSRC1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 158 110 089–158 110 223, 135 basesExon 2 : 158 122 103–158 122 298, 196 basesExon 3 : 158 123 866–158 123 991, 126 basesExon 4 : 158 203 072–158 203 245, 174 basesExon 5 : 158 298 039–158 298 075, 37 basesExon 6 : 158 354 857–158 354 908, 52 basesExon 7 : 158 460 935–158 461 003, 69 basesExon 8 : 158 537 092–158 537 198, 107 basesExon 9 : 158 543 335–158 543 487, 153 basesExon 10 : 158 544 183–158 545 730, 1 548 bases15105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 435,6 kb du gène ; 1 005 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de RSRC1

    2

    positions de RSRC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 435,6 kb de RSRC1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à RSRC1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RSRC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RSRC1 : arginine and serine rich coiled-coil 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rsrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RSRC1 : arginine and serine rich coiled-coil 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rsrc1

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