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Gène

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 15,9 kb
Protéine
503 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HHT2, ALK1, HHT
Symboles précédents
ACVRLK1, ORW2
Transcrit MANE Select
ENST00000388922.9NM_000020.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Télangiectasie hémorragique héréditaire

    • Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 2Autosomique dominant

      Toute télangiectasie hémorragique héréditaire causée par une mutation dans le gène ACVRL1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Autosomique dominant

      Un trouble de l'angiogenèse entraînant des dilatations artérioveineuses : télangiectasies hémorragiques cutanéo-muqueuses et shunts viscéraux.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Télangiectasie

      Dilatation localisée de petits vaisseaux entraînant une coloration rouge de la peau ou des muqueuses.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ACVRL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ACVRL1. ACVRL1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 51 415 433 à 52 415 432.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8 : 51 391 317–51 515 763, brin directSLC4A8SCN8A : 51 590 266–51 812 864, brin directSCN8ATMDD1 : 51 813 921–51 814 925, brin inverseTMDD1FIGNL2 : 51 817 899–51 848 729, brin inverseFIGNL2ANKRD33 : 51 888 009–51 891 727, brin directANKRD33ACVRL1 : 51 907 504–51 923 361, brin directACVRL1ACVR1B : 51 951 675–51 997 082, brin directACVR1BTAMALIN : 52 006 941–52 015 893, brin directTAMALINNR4A1 : 52 022 832–52 059 509, brin directNR4A1ATG101 : 52 069 246–52 077 495, brin directATG101SMIM41 : 52 079 704–52 108 255, brin directSMIM41KRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80KRT7 : 52 232 520–52 252 186, brin directKRT7KRT86 : 52 249 300–52 309 163, brin directKRT86KRT81 : 52 285 913–52 291 534, brin inverseKRT81KRT83 : 52 314 301–52 321 398, brin inverseKRT83KRT85 : 52 360 006–52 367 481, brin inverseKRT85KRT84 : 52 377 812–52 385 652, brin inverseKRT84KRT82 : 52 393 931–52 406 335, brin inverseKRT82Schéma de ACVRL1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 65 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 32 sites connus associés à une maladieExon 7 : 86 sites connus associés à une maladieExon 8 : 47 sites connus associés à une maladieExon 9 : 33 sites connus associés à une maladieExon 10 : 26 sites connus associés à une maladieExon 1 : 51 907 504–51 907 695, 192 basesExon 2 : 51 912 470–51 912 535, 66 basesExon 3 : 51 913 099–51 913 350, 252 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 51 913 559–51 913 770, 212 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 51 913 974–51 914 073, 100 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 51 914 439–51 914 585, 147 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 51 915 225–51 915 500, 276 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 51 916 036–51 916 233, 198 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 51 918 985–51 919 115, 131 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 51 920 759–51 923 361, 2 603 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficher123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 15,9 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACVRL1

369

positions dans ACVRL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,9 kb de ACVRL1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Variants avec une page (92)

Les variants ACVRL1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
C46Sc.137G>CExon 351 913 174Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C51Gc.151T>GExon 351 913 188Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C89Fc.266G>TExon 351 913 303Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C207Lfs*51c.620delExon 551 914 067Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E236Kc.706G>AExon 651 914 519Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
H328Yc.982C>TExon 751 915 434Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N98Sc.293A>GExon 351 913 330Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Q490Xc.1468C>TExon 1051 920 849Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R411Qc.1232G>AExon 851 916 219Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
S186Ic.557G>TExon 551 914 005Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 92 variants ACVRL1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACVRL1 : activin A receptor like type 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. Gène ACVRL1 : activin A receptor like type 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acvrl1

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