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Gène

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 48,2 kb
Protéine
1 009 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0935, EpMAN
Transcrit MANE Select
ENST00000285599.8NM_015274.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MAN2B2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MAN2B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de MAN2B2. MAN2B2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 6 099 276 à 7 099 275.Chromosome 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50 : 5 897 373–6 200 596, brin inverseC4orf50JAKMIP1 : 6 026 199–6 200 596, brin inverseJAKMIP1WFS1 : 6 269 832–6 303 265, brin directWFS1PPP2R2C : 6 320 578–6 563 823, brin inversePPP2R2CMAN2B2 : 6 575 189–6 623 362, brin directMAN2B2MRFAP1 : 6 640 091–6 642 731, brin directMRFAP1MRFAP1L2 : 6 663 396–6 676 755, brin directMRFAP1L2S100P : 6 693 821–6 697 171, brin directS100PMRFAP1L1 : 6 702 281–6 709 923, brin inverseMRFAP1L1BLOC1S4 : 6 716 174–6 717 664, brin directBLOC1S4KIAA0232 : 6 781 375–6 884 175, brin directKIAA0232TBC1D14 : 6 909 240–7 033 118, brin directTBC1D14CFAP184 : 7 040 849–7 043 001, brin inverseCFAP184TADA2B : 7 041 899–7 100 148, brin directTADA2BGRPEL1 : 7 058 643–7 068 145, brin inverseGRPEL1Schéma de MAN2B2 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 6 575 189–6 575 348, 160 basesExon 2 : 6 576 578–6 576 724, 147 basesExon 3 : 6 578 393–6 578 498, 106 basesExon 4 : 6 586 996–6 587 168, 173 basesExon 5 : 6 589 045–6 589 160, 116 basesExon 6 : 6 593 173–6 593 350, 178 basesExon 7 : 6 594 534–6 594 732, 199 basesExon 8 : 6 597 113–6 597 303, 191 basesExon 9 : 6 598 198–6 598 354, 157 basesExon 10 : 6 600 623–6 600 756, 134 basesExon 11 : 6 605 055–6 605 329, 275 basesExon 12 : 6 609 107–6 609 298, 192 basesExon 13 : 6 609 798–6 610 050, 253 basesExon 14 : 6 610 880–6 610 990, 111 basesExon 15 : 6 611 086–6 611 278, 193 basesExon 16 : 6 614 218–6 614 355, 138 basesExon 17 : 6 617 380–6 617 492, 113 basesExon 18 : 6 619 927–6 620 044, 118 basesExon 19 : 6 621 188–6 623 362, 2 175 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 48,2 kb du gène ; 3 030 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MAN2B2

2Faible

Difficulté de séquençage de MAN2B2 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions2,6 %
  • Teneur en GC15 %
  • Couverture de référence0 %

2

positions dans MAN2B2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 48,2 kb de MAN2B2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Traits associés à MAN2B2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAN2B2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAN2B2 : mannosidase alpha class 2B member 2. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. Gène MAN2B2 : mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/man2b2

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