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Gène

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.31
Coordonnées
Chromosome 18 : 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 357,3 kb
Protéine
975 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
Transcrit MANE Select
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NEDD4L. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NEDD4L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de NEDD4L. NEDD4L et 3 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 57 686 912 à 58 758 853.Chromosome 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1 : 57 646 426–57 803 560, brin inverseATP8B1NEDD4L : 58 044 226–58 401 539, brin directNEDD4LALPK2 : 58 481 241–58 629 247, brin inverseALPK2MALT1 : 58 671 426–58 754 477, brin directMALT1Schéma de NEDD4L : 31 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 58 044 226–58 044 708, 483 basesExon 2 : 58 165 788–58 165 861, 74 basesExon 3 : 58 245 427–58 245 508, 82 basesExon 4 : 58 248 899–58 248 937, 39 basesExon 5 : 58 252 001–58 252 054, 54 basesExon 6 : 58 315 982–58 316 032, 51 basesExon 7 : 58 322 425–58 322 486, 62 basesExon 8 : 58 323 232–58 323 334, 103 basesExon 9 : 58 324 996–58 325 162, 167 basesExon 10 : 58 328 995–58 329 127, 133 basesExon 11 : 58 330 738–58 330 914, 177 basesExon 12 : 58 333 818–58 333 892, 75 basesExon 13 : 58 335 478–58 335 537, 60 basesExon 14 : 58 341 038–58 341 169, 132 basesExon 15 : 58 341 678–58 341 797, 120 basesExon 16 : 58 342 906–58 343 103, 198 basesExon 17 : 58 349 537–58 349 614, 78 basesExon 18 : 58 350 991–58 351 045, 55 basesExon 19 : 58 357 194–58 357 252, 59 basesExon 20 : 58 364 268–58 364 333, 66 basesExon 21 : 58 365 999–58 366 228, 230 basesExon 22 : 58 367 746–58 367 867, 122 basesExon 23 : 58 370 397–58 370 467, 71 basesExon 24 : 58 373 174–58 373 269, 96 basesExon 25 : 58 383 246–58 383 319, 74 basesExon 26 : 58 385 526–58 385 586, 61 basesExon 27 : 58 387 439–58 387 498, 60 basesExon 28 : 58 389 085–58 389 192, 108 basesExon 29 : 58 390 646–58 390 742, 97 basesExon 30 : 58 391 487–58 391 559, 73 basesExon 31 : 58 396 167–58 401 539, 5 373 bases120315′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 357,3 kb du gène ; 2 928 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NEDD4L

6

positions dans NEDD4L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 357,3 kb de NEDD4L, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NEDD4L : NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. Gène NEDD4L : NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nedd4l

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