Gène
POLA1
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
- HGNC 9173(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101868(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5422(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.11-p21.3
- Coordonnées
- Chromosome X : 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons sur 303,1 kb
- Protéine
- 1 468 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- p180
- Symboles précédents
- POLA, NSX
- Transcrit MANE Select
- ENST00000379068.8NM_001330360.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares
- Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant
Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Interféronopathies de type I
- Dermatose pigmentaire réticulée liée à l'XRécessif lié à l’X
Pigmentation cutanée réticulée chez les hommes, avec inflammation des poumons, des yeux et de l'intestin, causée par des variants de POLA1.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de POLA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,5 kb sur les 303,1 kb du gène ; 4 407 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit POLA1
4
positions dans POLA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 303,1 kb de POLA1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.
Traits associés à POLA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Intellectual disability, mild
- Poor social interactions
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Receding chin
- Bifid uvula
- Coronal craniosynostosis
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène POLA1 : DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pola1
Dante Labs. Gène POLA1 : DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pola1
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