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Gène

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 70,7 kb
Protéine
1 116 acides aminés
Aussi appelé
PEK, PERK
Transcrit MANE Select
ENST00000303236.9NM_004836.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EIF2AK3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EIF2AK3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de EIF2AK3. EIF2AK3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 88 092 103 à 89 092 102.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1 : 88 067 773–88 113 384, brin directSMYD1FABP1 : 88 122 982–88 128 122, brin inverseFABP1THNSL2 : 88 170 295–88 189 578, brin directTHNSL2FOXI3 : 88 444 826–88 452 693, brin inverseFOXI3SPMIP9 : 88 524 619–88 529 591, brin directSPMIP9EIF2AK3 : 88 556 741–88 627 464, brin inverseEIF2AK3RPIA : 88 691 642–88 750 935, brin directRPIASchéma de EIF2AK3 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 88 556 741–88 557 936, 1 196 basesExon 16 : 88 558 917–88 558 979, 63 basesExon 15 : 88 562 289–88 562 390, 102 basesExon 14 : 88 570 874–88 571 041, 168 basesExon 13 : 88 574 666–88 575 446, 781 basesExon 12 : 88 576 554–88 576 703, 150 basesExon 11 : 88 579 518–88 579 640, 123 basesExon 10 : 88 583 430–88 583 542, 113 basesExon 9 : 88 585 841–88 586 061, 221 basesExon 8 : 88 587 982–88 588 104, 123 basesExon 7 : 88 588 761–88 588 901, 141 basesExon 6 : 88 590 443–88 590 605, 163 basesExon 5 : 88 590 818–88 591 052, 235 basesExon 4 : 88 593 272–88 593 405, 134 basesExon 3 : 88 595 469–88 595 663, 195 basesExon 2 : 88 613 724–88 613 853, 130 basesExon 1 : 88 626 967–88 627 464, 498 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 70,7 kb du gène ; 3 351 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de EIF2AK3

55

positions de EIF2AK3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,7 kb de EIF2AK3, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

Traits associés à EIF2AK3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EIF2AK3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EIF2AK3 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. Gène EIF2AK3 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak3

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