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Gène

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
7q32.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 24,9 kb
Protéine
787 acides aminés
Aussi appelé
FZD11
Symboles précédents
SMOH
Transcrit MANE Select
ENST00000249373.8NM_005631.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de SMO

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SMO. SMO et 15 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 128 701 089 à 129 701 088.Chromosome 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B : 128 709 061–128 731 743, brin directGARIN1BCALU : 128 739 292–128 773 400, brin directCALUOPN1SW : 128 771 755–128 775 794, brin inverseOPN1SWCCDC136 : 128 790 750–128 822 135, brin directCCDC136FLNC : 128 830 292–128 859 275, brin directFLNCKCP : 128 862 042–128 910 719, brin inverseKCPATP6V1F : 128 862 816–128 865 849, brin directATP6V1FSPMIP1 : 128 866 330–128 872 047, brin directSPMIP1IRF5 : 128 933 429–128 950 389, brin directIRF5TNPO3 : 128 954 180–129 055 208, brin inverseTNPO3TSPAN33 : 129 144 690–129 177 456, brin directTSPAN33SMO : 129 188 633–129 213 545, brin directSMOAHCYL2 : 129 225 020–129 431 841, brin directAHCYL2STRIP2 : 129 434 392–129 488 399, brin directSTRIP2SMKR1 : 129 502 498–129 512 918, brin directSMKR1NRF1 : 129 611 687–129 757 681, brin directNRF1Schéma de SMO : 12 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 129 188 633–129 189 482, 850 basesExon 2 : 129 203 384–129 203 589, 206 basesExon 3 : 129 205 203–129 205 412, 210 basesExon 4 : 129 205 610–129 205 782, 173 basesExon 5 : 129 206 150–129 206 369, 220 basesExon 6 : 129 206 464–129 206 587, 124 basesExon 7 : 129 208 759–129 208 851, 93 basesExon 8 : 129 209 289–129 209 397, 109 basesExon 9 : 129 210 363–129 210 548, 186 basesExon 10 : 129 210 965–129 211 113, 149 basesExon 11 : 129 211 636–129 211 770, 135 basesExon 12 : 129 212 024–129 213 545, 1 522 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 24,9 kb du gène ; 2 364 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMO

4

positions dans SMO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,9 kb de SMO, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SMO : smoothened, frizzled class receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. Gène SMO : smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smo

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