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Gène

POMK

protein O-mannose kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.21
Coordonnées
Chromosome 8 : 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 29,9 kb
Protéine
350 acides aminés
Aussi appelé
FLJ23356, SgK196
Transcrit MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de POMK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de POMK. POMK et 9 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 42 608 475 à 43 608 474.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3 : 42 697 341–42 738 553, brin directCHRNB3CHRNA6 : 42 752 620–42 796 392, brin inverseCHRNA6THAP1 : 42 836 249–42 843 364, brin inverseTHAP1RNF170 : 42 849 637–42 897 309, brin inverseRNF170HOOK3 : 42 896 499–43 030 535, brin directHOOK3 : 43 018 424–43 077 334, brin directFNTA : 43 034 194–43 085 793, brin directFNTAPOMK : 43 093 515–43 123 434, brin directPOMKHGSNAT : 43 140 374–43 202 855, brin directHGSNATPOTEA : 43 292 483–43 363 518, brin directPOTEASchéma de POMK : 5 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 093 515–43 093 563, 49 basesExon 2 : 43 097 524–43 097 615, 92 basesExon 3 : 43 102 505–43 102 600, 96 basesExon 4 : 43 103 528–43 103 830, 303 basesExon 5 : 43 122 107–43 123 434, 1 328 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 29,9 kb du gène ; 1 053 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POMK

23

positions dans POMK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,9 kb de POMK, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène POMK : protein O-mannose kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gène POMK : protein O-mannose kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomk

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