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Gène

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 24,7 kb
Protéine
1 257 acides aminés
Aussi appelé
CD171, NCAM-L1, CAML1
Symboles précédents
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
Transcrit MANE Select
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de L1CAM

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de L1CAM. L1CAM et 33 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 373 845 à 154 373 844.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E : 153 395 639–153 401 392, brin inversePNMA6EZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 488 654–153 510 711, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directSRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inversePDZD4L1CAM : 153 861 516–153 886 173, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directIRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNASchéma de L1CAM : 29 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 153 861 516–153 862 894, 1 379 basesExon 28 : 153 863 368–153 863 379, 12 basesExon 27 : 153 863 477–153 863 549, 73 basesExon 26 : 153 863 883–153 864 017, 135 basesExon 25 : 153 864 322–153 864 477, 156 basesExon 24 : 153 864 585–153 864 704, 120 basesExon 23 : 153 864 821–153 864 994, 174 basesExon 22 : 153 865 088–153 865 210, 123 basesExon 21 : 153 865 299–153 865 500, 202 basesExon 20 : 153 865 704–153 865 819, 116 basesExon 19 : 153 866 649–153 866 871, 223 basesExon 18 : 153 867 054–153 867 124, 71 basesExon 17 : 153 867 356–153 867 553, 198 basesExon 16 : 153 867 800–153 867 910, 111 basesExon 15 : 153 867 998–153 868 122, 125 basesExon 14 : 153 868 302–153 868 458, 157 basesExon 13 : 153 868 561–153 868 727, 167 basesExon 12 : 153 868 841–153 868 952, 112 basesExon 11 : 153 869 520–153 869 663, 144 basesExon 10 : 153 869 803–153 869 934, 132 basesExon 9 : 153 870 056–153 870 240, 185 basesExon 8 : 153 870 388–153 870 499, 112 basesExon 7 : 153 870 790–153 870 960, 171 basesExon 6 : 153 871 057–153 871 179, 123 basesExon 5 : 153 872 152–153 872 354, 203 basesExon 4 : 153 872 592–153 872 697, 106 basesExon 3 : 153 873 228–153 873 242, 15 basesExon 2 : 153 875 761–153 875 944, 184 basesExon 1 : 153 886 065–153 886 173, 109 bases2925201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,1 kb sur les 24,7 kb du gène ; 3 774 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit L1CAM

    90

    positions dans L1CAM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 24,7 kb de L1CAM, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène L1CAM : L1 cell adhesion molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. Gène L1CAM : L1 cell adhesion molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/l1cam

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