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Gène

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Résumé

Localisation cytogénétique
17p12
Coordonnées
Chromosome 17 : 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 139,2 kb
Protéine
443 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000261643.8NM_001303.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de COX10

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de COX10. COX10 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 13 639 091 à 14 639 090.Chromosome 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10 : 14 069 504–14 208 677, brin directCOX10CDRT15 : 14 235 673–14 236 862, brin inverseCDRT15HS3ST3B1 : 14 301 025–14 349 404, brin directHS3ST3B1Schéma de COX10 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 14 069 504–14 069 648, 145 basesExon 2 : 14 074 323–14 074 456, 134 basesExon 3 : 14 076 735–14 077 056, 322 basesExon 4 : 14 102 118–14 102 242, 125 basesExon 5 : 14 159 877–14 159 947, 71 basesExon 6 : 14 191 989–14 192 221, 233 basesExon 7 : 14 206 810–14 208 677, 1 868 bases12345675′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,9 kb sur les 139,2 kb du gène ; 1 332 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit COX10

    10

    positions dans COX10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (10 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 139,2 kb de COX10, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COX10 : cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COX10 : cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cox10

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