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Gène

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 104 kb
Protéine
1 272 acides aminés
Aussi appelé
hDIA1, LFHL1, mDia1
Symboles précédents
DFNA1
Transcrit MANE Select
ENST00000389054.8NM_005219.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de DIAPH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de DIAPH1. DIAPH1 et 49 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 141 067 011 à 142 067 010.Chromosome 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2 : 141 094 597–141 098 703, brin directPCDHB3 : 141 100 473–141 103 827, brin directPCDHB3PCDHB4 : 141 121 818–141 125 623, brin directPCDHB4PCDHB5 : 141 135 206–141 138 615, brin directPCDHB5PCDHB6 : 141 150 057–141 153 287, brin directPCDHB6PCDHB7 : 141 172 644–141 176 383, brin directPCDHB8 : 141 177 790–141 182 369, brin directPCDHB8PCDHB16 : 141 182 387–141 186 226, brin directPCDHB9 : 141 187 127–141 191 541, brin directPCDHB10 : 141 192 353–141 195 647, brin directPCDHB11 : 141 199 610–141 203 779, brin directPCDHB12 : 141 208 697–141 212 571, brin directPCDHB13 : 141 213 919–141 218 979, brin directPCDHB13PCDHB14 : 141 223 343–141 227 759, brin directPCDHB14 : 141 223 372–141 245 861, brin directPCDHB15 : 141 245 395–141 249 365, brin directPCDHB15TAF7 : 141 259 884–141 320 784, brin inverseTAF7SLC25A2 : 141 302 635–141 304 049, brin inverseSLC25A2PCDHGA1 : 141 330 495–141 512 977, brin directPCDHGA2 : 141 338 754–141 512 977, brin directPCDHGA3 : 141 343 819–141 512 977, brin directPCDHGB1 : 141 350 083–141 512 977, brin directPCDHGA4 : 141 355 004–141 512 977, brin directPCDHGB2 : 141 359 971–141 512 977, brin directPCDHGA5 : 141 364 162–141 512 977, brin directPCDHGB3 : 141 370 237–141 512 977, brin directPCDHGA6 : 141 373 878–141 512 977, brin directPCDHGA7 : 141 382 702–141 512 977, brin directPCDHGB4 : 141 387 698–141 512 977, brin directPCDHGA8 : 141 390 157–141 512 977, brin directPCDHGB5 : 141 397 942–141 512 977, brin directPCDHGA9 : 141 402 765–141 512 977, brin directPCDHGB6 : 141 407 989–141 512 977, brin directPCDHGA10 : 141 412 981–141 512 977, brin directPCDHGB7 : 141 417 642–141 512 977, brin directPCDHGA11 : 141 421 021–141 512 977, brin directPCDHGA12 : 141 430 507–141 512 977, brin directPCDHGC3 : 141 475 929–141 512 977, brin directPCDHGC3PCDHGC4 : 141 484 997–141 512 977, brin directPCDHGC4PCDHGC5 : 141 489 067–141 512 977, brin directPCDHGC5DIAPH1 : 141 515 021–141 619 000, brin inverseDIAPH1HDAC3 : 141 620 766–141 637 304, brin inverseHDAC3RELL2 : 141 636 950–141 641 065, brin directRELL2FCHSD1 : 141 639 296–141 651 430, brin inverseFCHSD1ARAP3 : 141 653 204–141 682 255, brin inverseARAP3PCDH1 : 141 853 090–141 879 246, brin inversePCDH1DELE1 : 141 923 800–141 952 031, brin directDELE1PCDH12 : 141 943 581–141 969 741, brin inversePCDH12RNF14 : 141 958 305–142 003 016, brin directRNF14GNPDA1 : 141 991 749–142 013 061, brin inverseGNPDA1Schéma de DIAPH1 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 141 515 021–141 517 008, 1 988 basesExon 27 : 141 524 143–141 524 229, 87 basesExon 26 : 141 526 038–141 526 173, 136 basesExon 25 : 141 526 297–141 526 461, 165 basesExon 24 : 141 527 573–141 527 697, 125 basesExon 23 : 141 528 453–141 528 582, 130 basesExon 22 : 141 528 702–141 528 941, 240 basesExon 21 : 141 529 172–141 529 273, 102 basesExon 20 : 141 529 603–141 529 697, 95 basesExon 19 : 141 534 335–141 534 433, 99 basesExon 18 : 141 571 428–141 571 436, 9 basesExon 17 : 141 571 926–141 572 040, 115 basesExon 16 : 141 573 492–141 574 208, 717 basesExon 15 : 141 574 967–141 575 146, 180 basesExon 14 : 141 576 230–141 576 294, 65 basesExon 13 : 141 576 756–141 576 871, 116 basesExon 12 : 141 577 475–141 577 591, 117 basesExon 11 : 141 578 225–141 578 343, 119 basesExon 10 : 141 578 515–141 578 625, 111 basesExon 9 : 141 579 088–141 579 196, 109 basesExon 8 : 141 580 744–141 580 883, 140 basesExon 7 : 141 582 312–141 582 375, 64 basesExon 6 : 141 583 206–141 583 292, 87 basesExon 5 : 141 583 485–141 583 615, 131 basesExon 4 : 141 584 124–141 584 225, 102 basesExon 3 : 141 587 042–141 587 197, 156 basesExon 2 : 141 588 224–141 588 250, 27 basesExon 1 : 141 618 798–141 619 000, 203 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 104 kb du gène ; 3 819 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DIAPH1

2Faible

Difficulté de séquençage de DIAPH1 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions9 %
  • Teneur en GC3,5 %
  • Couverture de référence0 %

45

positions dans DIAPH1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 104 kb de DIAPH1, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DIAPH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DIAPH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DIAPH1 : diaphanous related formin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. Gène DIAPH1 : diaphanous related formin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/diaph1

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