Gène
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000008086(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6792(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.13
- Coordonnées
- Chromosome X : 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 214,6 kb
- Protéine
- 960 acides aminés
- Hérédité
- Dominante liée à l’X
- Aussi appelé
- EIEE2, CFAP247
- Symboles précédents
- STK9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Trouble du déficit en CDKL5Dominante liée à l’X
Une encéphalopathie développementale et épileptique causée par des variants de CDKL5, avec des crises d'épilepsie débutant dans les premiers mois de la vie et un retard de développement sévère.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le ganaxolone est approuvé par la FDA pour les crises d'épilepsie associées au trouble du déficit en CDKL5.
- Syndrome de Rett atypique
Un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué lorsqu'un enfant présente un tableau clinique évocateur du syndrome de Rett, sans toutefois remplir l'ensemble des critères diagnostiques de la forme typique (RTT classique/typique).
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Dominante liée à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X, et une seule copie suffit. Une mère qui la porte la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux ; un père la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Structure de CDKL5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 14,6 kb sur les 214,6 kb du gène ; 2 883 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDKL5
397
positions dans CDKL5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 214,6 kb de CDKL5, introns compris, et pas seulement les 14,6 kb d'exons.
Variants avec une page (33)
Les variants CDKL5 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18 564 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18 584 268 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18 584 269 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18 609 569 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18 510 844 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18 581 941 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18 587 977 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18 587 977 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18 575 428 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à CDKL5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDKL5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Afficher 73 traits supplémentaires
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDKL5 : cyclin dependent kinase like 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdkl5
Dante Labs. Gène CDKL5 : cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdkl5
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