ATP1A3

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

    Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

• Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

  • Dystonie 12Autosomique dominant

    Le syndrome de dystonie-parkinsonisme à début rapide (RDP) est un trouble du mouvement très rare, caractérisé par l'apparition brutale d'un parkinsonisme et d'une dystonie, souvent déclenchés par un stress physique ou psychologique.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Trouble neurologique lié à ATP1A3Autosomique dominant

    Un spectre comprenant la dystonie-parkinsonisme à début rapide, l'hémiplégie alternante de l'enfance et le syndrome CAPOS, causés par des variants de ATP1A3.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 7 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Dystonie héréditaire

    Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Neuropathie optique héréditaire

  • Atrophie optique héréditaire

    Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Épilepsie (panel complet)

  • Épilepsie

    L'un des 171 gènes qui lui sont liés

    Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladies neurodégénératives héréditaires

  • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

    L'un des 372 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

Structure de ATP1A3

Les exons représentent 3,6 kb sur les 27,6 kb du gène ; 3 042 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ATP1A3

ClinVar pathogenic variants (151)

The ATP1A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 76
• Pathogène/probablement pathogène 6
• Probablement pathogène 69

See all 151 with every other ATP1A3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Partage 3 affections
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 APartage 3 affections
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatasePartage 3 affections
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Partage 3 affections
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Partage 3 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 2 affections
• ACO2aconitase 2Partage 2 affections
• ATN1atrophin 1Partage 2 affections
• ATXN1ataxin 1Partage 2 affections
• ATXN10ataxin 10Partage 2 affections
• ATXN2ataxin 2Partage 2 affections
• ATXN3ataxin 3Partage 2 affections

Traits associés à ATP1A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP1A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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