Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 178,3 kb
Protéine
1 590 acides aminés
Aussi appelé
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Symboles précédents
SNF2L2
Transcrit MANE Select
ENST00000349721.8NM_003070.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SMARCA2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SMARCA2. SMARCA2 et 0 gène à proximité sur le chromosome 9, de 1 604 484 à 2 604 483.Chromosome 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2 : 2 015 347–2 193 620, brin directSMARCA2Schéma de SMARCA2 : 34 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 16 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 015 347–2 015 404, 58 basesExon 2 : 2 028 987–2 029 247, 261 basesExon 3 : 2 032 952–2 033 081, 130 basesExon 4 : 2 039 466–2 039 900, 435 basesExon 5 : 2 047 229–2 047 484, 256 basesExon 6 : 2 054 597–2 054 723, 127 basesExon 7 : 2 056 672–2 056 845, 174 basesExon 8 : 2 058 291–2 058 464, 174 basesExon 9 : 2 060 816–2 060 986, 171 basesExon 10 : 2 070 418–2 070 471, 54 basesExon 11 : 2 073 212–2 073 342, 131 basesExon 12 : 2 073 566–2 073 623, 58 basesExon 13 : 2 076 229–2 076 329, 101 basesExon 14 : 2 077 629–2 077 776, 148 basesExon 15 : 2 081 832–2 081 995, 164 basesExon 16 : 2 083 347–2 083 413, 67 basesExon 17 : 2 084 086–2 084 196, 111 basesExon 18 : 2 086 829–2 087 071, 243 basesExon 19 : 2 088 500–2 088 613, 114 basesExon 20 : 2 096 657–2 096 764, 108 basesExon 21 : 2 097 385–2 097 471, 87 basesExon 22 : 2 101 570–2 101 616, 47 basesExon 23 : 2 104 003–2 104 169, 167 basesExon 24 : 2 110 254–2 110 417, 164 basesExon 25 : 2 115 822–2 116 049, 228 basesExon 26 : 2 119 458–2 119 535, 78 basesExon 27 : 2 123 719–2 123 937, 219 basesExon 28 : 2 161 686–2 161 903, 218 basesExon 29 : 2 170 419–2 170 472, 54 basesExon 30 : 2 181 571–2 181 676, 106 basesExon 31 : 2 182 141–2 182 242, 102 basesExon 32 : 2 186 096–2 186 228, 133 basesExon 33 : 2 191 266–2 191 408, 143 basesExon 34 : 2 192 704–2 193 620, 917 bases151015202530345′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,7 kb sur les 178,3 kb du gène ; 4 773 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SMARCA2

    59

    positions dans SMARCA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 178,3 kb de SMARCA2, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCA2 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SMARCA2 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarca2

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test