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Gène

ANK3

ankyrin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q21.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 363,6 kb
Protéine
4 377 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000280772.7NM_020987.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de ANK3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ANK3. ANK3 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 59 662 720 à 60 753 453.Chromosome 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9 : 59 649 270–59 736 002, brin inverseSLC16A9MRLN : 59 736 692–59 770 945, brin inverseMRLNCCDC6 : 59 788 747–59 907 039, brin inverseCCDC6ANK3 : 60 026 298–60 389 875, brin inverseANK3Schéma de ANK3 : 44 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 60 026 298–60 029 826, 3 529 basesExon 43 : 60 042 672–60 042 759, 88 basesExon 42 : 60 055 658–60 056 036, 379 basesExon 41 : 60 059 340–60 059 430, 91 basesExon 40 : 60 063 111–60 063 254, 144 basesExon 39 : 60 064 157–60 064 288, 132 basesExon 38 : 60 067 935–60 068 009, 75 basesExon 37 : 60 068 637–60 076 448, 7 812 basesExon 36 : 60 080 537–60 080 618, 82 basesExon 35 : 60 082 150–60 082 176, 27 basesExon 34 : 60 082 615–60 082 737, 123 basesExon 33 : 60 083 492–60 083 617, 126 basesExon 32 : 60 084 602–60 084 830, 229 basesExon 31 : 60 085 157–60 085 253, 97 basesExon 30 : 60 086 677–60 086 884, 208 basesExon 29 : 60 088 147–60 088 358, 212 basesExon 28 : 60 105 905–60 106 059, 155 basesExon 27 : 60 108 830–60 109 054, 225 basesExon 26 : 60 114 225–60 114 331, 107 basesExon 25 : 60 134 271–60 134 373, 103 basesExon 24 : 60 138 964–60 139 087, 124 basesExon 23 : 60 166 591–60 166 653, 63 basesExon 22 : 60 166 824–60 166 896, 73 basesExon 21 : 60 172 308–60 172 403, 96 basesExon 20 : 60 172 900–60 172 998, 99 basesExon 19 : 60 173 088–60 173 186, 99 basesExon 18 : 60 181 329–60 181 427, 99 basesExon 17 : 60 186 715–60 186 912, 198 basesExon 16 : 60 196 145–60 196 243, 99 basesExon 15 : 60 196 527–60 196 625, 99 basesExon 14 : 60 198 340–60 198 537, 198 basesExon 13 : 60 200 129–60 200 227, 99 basesExon 12 : 60 203 002–60 203 100, 99 basesExon 11 : 60 205 792–60 205 890, 99 basesExon 10 : 60 208 036–60 208 233, 198 basesExon 9 : 60 213 412–60 213 510, 99 basesExon 8 : 60 234 688–60 234 786, 99 basesExon 7 : 60 261 859–60 261 957, 99 basesExon 6 : 60 263 835–60 264 020, 186 basesExon 5 : 60 270 131–60 270 229, 99 basesExon 4 : 60 278 774–60 278 872, 99 basesExon 3 : 60 279 050–60 279 148, 99 basesExon 2 : 60 279 538–60 279 639, 102 basesExon 1 : 60 389 425–60 389 875, 451 bases444030201015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 17 kb sur les 363,6 kb du gène ; 13 134 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ANK3

    10

    positions dans ANK3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 363,6 kb de ANK3, introns compris, et pas seulement les 17 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ANK3 : ankyrin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ANK3 : ankyrin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ank3

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