Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.23
Coordonnées
Chromosome 22 : 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 51 kb
Protéine
385 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Symboles précédents
SNF5L1
Transcrit MANE Select
ENST00000644036.2NM_003073.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neurofibromatose

    • Autosomique dominant

      Un syndrome néoplasique héréditaire caractérisé par le développement de tumeurs dans le système nerveux. On distingue généralement 3 types principaux, mais d'autres formes à l'étiologie incertaine existent.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Corrélation génotype-phénotype, traitement par inhibiteur de MEK pour les neurofibromes plexiformes inopérables, surveillance tumorale, dépistage en cascade

  • Prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes et aux tumeurs du complexe SWI/SNF

    • Tumeur rhabdoïde familialeAutosomique dominant

      Prédisposition liée à SMARCB1 ou SMARCA4 aux tumeurs rhabdoïdes atypiques du système nerveux central et aux tumeurs rhabdoïdes du rein et des tissus mous au cours de la petite enfance ; SMARCA4 provoque également le carcinome à petites cellules de l'ovaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Imagerie cérébrale et abdominale au cours de la petite enfance ; un dépistage peut être proposé aux apparentés.

Regroupements plus larges

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMARCB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SMARCB1. SMARCB1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 23 312 488 à 24 312 487.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR : 23 179 704–23 318 037, brin directBCRIGLL1 : 23 573 125–23 580 302, brin inverseIGLL1DRICH1 : 23 608 452–23 632 322, brin inverseDRICH1RGL4 : 23 688 136–23 699 176, brin directRGL4ZNF70 : 23 738 682–23 751 730, brin inverseVPREB3 : 23 752 741–23 754 454, brin inverseC22orf15 : 23 762 990–23 765 863, brin directC22orf15CHCHD10 : 23 765 834–23 767 982, brin inverseCHCHD10MMP11 : 23 768 226–23 784 322, brin directMMP11SMARCB1 : 23 786 966–23 838 009, brin directSMARCB1DERL3 : 23 834 503–23 839 131, brin inverseDERL3SLC2A11 : 23 856 703–23 886 312, brin directSLC2A11 : 23 862 188–23 895 223, brin directDDT : 23 891 180–23 980 544, brin inverseDDTMIF : 23 894 372–23 895 227, brin directMIFGSTT2B : 23 957 414–23 961 341, brin inverseGSTT2BDDTL : 23 966 881–23 972 558, brin directDDTLGSTT2 : 23 980 058–23 983 915, brin directGSTT2GSTT4 : 23 998 397–24 005 453, brin inverseCABIN1 : 24 011 192–24 178 634, brin directCABIN1SUSD2 : 24 181 451–24 191 986, brin directSUSD2GGT5 : 24 210 982–24 245 763, brin inverseGGT5SPECC1L : 24 270 777–24 417 740, brin directSPECC1LSPECC1L-ADORA2A : 24 270 898–24 442 356, brin directSPECC1L-ADORA2ASchéma de SMARCB1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 786 966–23 787 262, 297 basesExon 2 : 23 791 756–23 791 894, 139 basesExon 3 : 23 793 559–23 793 688, 130 basesExon 4 : 23 800 944–23 801 081, 138 basesExon 5 : 23 803 295–23 803 422, 128 basesExon 6 : 23 816 770–23 816 936, 167 basesExon 7 : 23 825 225–23 825 415, 191 basesExon 8 : 23 833 572–23 833 703, 132 basesExon 9 : 23 834 141–23 838 009, 3 869 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 51 kb du gène ; 1 158 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCB1

68

positions dans SMARCB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51 kb de SMARCB1, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCB1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCB1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarcb1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test