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Gène

COQ4

coenzyme Q4

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 11,2 kb
Protéine
265 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CGI-92
Transcrit MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif

      Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de COQ4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de COQ4. COQ4 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 127 828 456 à 128 828 455.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG : 127 811 130–127 855 232, brin inverseENGAK1 : 127 866 435–127 878 558, brin inverseAK1 : 127 867 850–127 906 022, brin inverseST6GALNAC6 : 127 885 320–127 906 632, brin inverseST6GALNAC4 : 127 906 919–127 917 057, brin inverseST6GALNAC4PIP5KL1 : 127 920 881–127 930 823, brin inversePIP5KL1DPM2 : 127 935 090–127 937 879, brin inverseDPM2EEIG1 : 127 939 491–127 981 075, brin inverseEEIG1NAIF1 : 128 061 233–128 068 206, brin inverseNAIF1SLC25A25 : 128 068 169–128 109 245, brin directSLC25A25PTGES2 : 128 120 693–128 128 462, brin inversePTGES2LCN2 : 128 149 071–128 153 454, brin directLCN2BBLN : 128 160 219–128 163 928, brin directBBLNCIZ1 : 128 161 233–128 204 482, brin inverseCIZ1DNM1 : 128 191 655–128 255 254, brin directDNM1GOLGA2 : 128 255 829–128 276 036, brin inverseGOLGA2SWI5 : 128 275 379–128 316 123, brin directSWI5TRUB2 : 128 305 159–128 322 741, brin inverseTRUB2COQ4 : 128 322 839–128 334 072, brin directCOQ4SLC27A4 : 128 340 475–128 363 283, brin directSLC27A4URM1 : 128 371 341–128 392 017, brin directURM1CERCAM : 128 411 575–128 437 362, brin directCERCAMODF2 : 128 455 181–128 502 162, brin directODF2GLE1 : 128 504 655–128 543 874, brin directGLE1SPTAN1 : 128 552 558–128 633 663, brin directSPTAN1DYNC2I2 : 128 633 646–128 656 847, brin inverseDYNC2I2SET : 128 683 424–128 696 400, brin directSETPKN3 : 128 702 489–128 720 924, brin directPKN3ZDHHC12 : 128 720 862–128 724 146, brin inverseZDHHC12ZER1 : 128 729 785–128 772 414, brin inverseZER1TBC1D13 : 128 787 227–128 810 432, brin directTBC1D13ENDOG : 128 818 451–128 822 683, brin directENDOGSPOUT1 : 128 819 651–128 829 838, brin inverseSPOUT1KYAT1 : 128 819 663–128 881 931, brin inverseKYAT1Schéma de COQ4 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 128 322 839–128 322 928, 90 basesExon 2 : 128 323 016–128 323 147, 132 basesExon 3 : 128 325 143–128 325 239, 97 basesExon 4 : 128 325 779–128 325 881, 103 basesExon 5 : 128 332 153–128 332 282, 130 basesExon 6 : 128 332 850–128 332 943, 94 basesExon 7 : 128 333 474–128 334 072, 599 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 11,2 kb du gène ; 798 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COQ4

37

positions dans COQ4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,2 kb de COQ4, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COQ4 : coenzyme Q4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ4 : coenzyme Q4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq4

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