Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

CTNNB1

catenin beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 40,9 kb
Protéine
781 acides aminés
Aussi appelé
beta-catenin, armadillo
Symboles précédents
CTNNB
Transcrit MANE Select
ENST00000349496.11NM_001904.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de CTNNB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CTNNB1. CTNNB1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 3, de 40 719 974 à 41 719 973.Chromosome 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1 : 41 199 505–41 240 443, brin directCTNNB1ULK4 : 41 246 599–41 962 236, brin inverseULK4Schéma de CTNNB1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 199 505–41 199 670, 166 basesExon 2 : 41 224 021–41 224 081, 61 basesExon 3 : 41 224 526–41 224 753, 228 basesExon 4 : 41 224 954–41 225 207, 254 basesExon 5 : 41 225 334–41 225 572, 239 basesExon 6 : 41 225 660–41 225 861, 202 basesExon 7 : 41 227 208–41 227 352, 145 basesExon 8 : 41 233 341–41 233 444, 104 basesExon 9 : 41 233 529–41 233 867, 339 basesExon 10 : 41 234 139–41 234 297, 159 basesExon 11 : 41 235 724–41 235 843, 120 basesExon 12 : 41 236 349–41 236 499, 151 basesExon 13 : 41 236 588–41 236 709, 122 basesExon 14 : 41 238 016–41 238 076, 61 basesExon 15 : 41 239 134–41 240 443, 1 310 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 40,9 kb du gène ; 2 346 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CTNNB1

100

positions de CTNNB1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,9 kb de CTNNB1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CTNNB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTNNB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 34 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 31 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTNNB1 : catenin beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. Gène CTNNB1 : catenin beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctnnb1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test