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Gène

DDC

dopa decarboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
7p12.2-p12.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 107 kb
Protéine
480 acides aminés
Aussi appelé
AADC
Transcrit MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs

      Comprend le déficit en aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC), le déficit en tyrosine hydroxylase et la maladie du transporteur vésiculaire des monoamines (SLC18A2), qui peuvent provoquer des troubles du mouvement, une hypotonie et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement ciblé, comme la L-dopa en cas de déficit en tyrosine hydroxylase, ou une thérapie génique en cas de déficit en AADC.

Structure de DDC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de DDC. DDC et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 50 011 924 à 51 011 923.Chromosome 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP : 49 850 421–50 121 329, brin inverseZPBPSPMIP7 : 50 095 883–50 159 256, brin directSPMIP7IKZF1 : 50 303 412–50 405 101, brin directIKZF1FIGNL1 : 50 439 722–50 450 406, brin inverseFIGNL1DDC : 50 458 442–50 565 405, brin inverseDDCGRB10 : 50 590 063–50 793 486, brin inverseGRB10Schéma de DDC : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 50 458 442–50 458 843, 402 basesExon 14 : 50 463 213–50 463 431, 219 basesExon 13 : 50 467 214–50 467 315, 102 basesExon 12 : 50 470 073–50 470 171, 99 basesExon 11 : 50 476 624–50 476 643, 20 basesExon 10 : 50 479 787–50 479 863, 77 basesExon 9 : 50 495 350–50 495 417, 68 basesExon 8 : 50 499 148–50 499 242, 95 basesExon 7 : 50 503 993–50 504 059, 67 basesExon 6 : 50 528 137–50 528 280, 144 basesExon 5 : 50 529 208–50 529 342, 135 basesExon 4 : 50 537 860–50 537 979, 120 basesExon 3 : 50 539 915–50 540 028, 114 basesExon 2 : 50 543 885–50 544 113, 229 basesExon 1 : 50 565 285–50 565 405, 121 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 107 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DDC

82

positions dans DDC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 107 kb de DDC, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DDC : dopa decarboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gène DDC : dopa decarboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddc

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