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Gène

FKRP

fukutin related protein

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 12,5 kb
Protéine
495 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transcrit MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • Alpha-dystroglycanopathiesAutosomique récessif

      Maladies musculaires causées par une fixation défectueuse de sucres (O-mannosylation) sur l'alpha-dystroglycane, allant d'une dystrophie musculaire congénitale sévère avec atteinte cérébrale et oculaire à une faiblesse plus légère de la ceinture scapulaire et pelvienne ; également décrites plus en détail dans le rapport Dystrophies musculaires congénitales.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FKRP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de FKRP. FKRP et 20 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 46 252 316 à 47 252 315.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A : 46 297 026–46 343 433, brin directHIF3APPP5C : 46 346 994–46 393 000, brin directPPP5CCCDC8 : 46 410 329–46 413 564, brin inverseCCDC8PNMA8C : 46 424 697–46 428 936, brin inversePNMA8CPNMA8A : 46 466 491–46 471 572, brin inversePNMA8APNMA8B : 46 486 906–46 495 879, brin inversePNMA8BCALM3 : 46 601 074–46 610 795, brin directCALM3PTGIR : 46 618 550–46 625 534, brin inversePTGIRGNG8 : 46 633 947–46 639 623, brin inverseGNG8DACT3 : 46 646 872–46 661 199, brin inverseDACT3PRKD2 : 46 673 661–46 717 144, brin inversePRKD2STRN4 : 46 719 507–46 746 994, brin inverseSTRN4FKRP : 46 746 057–46 758 575, brin directFKRPSLC1A5 : 46 758 394–46 788 617, brin inverseSLC1A5AP2S1 : 46 838 136–46 850 962, brin inverseAP2S1ARHGAP35 : 46 860 433–47 005 077, brin directARHGAP35NPAS1 : 47 019 474–47 047 242, brin directNPAS1TMEM160 : 47 045 909–47 048 650, brin inverseTMEM160ZC3H4 : 47 064 187–47 113 776, brin inverseZC3H4SAE1 : 47 113 274–47 210 636, brin directSAE1BBC3 : 47 220 822–47 233 019, brin inverseBBC3Schéma de FKRP : 4 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 192 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 746 057–46 746 090, 34 basesExon 2 : 46 748 027–46 748 088, 62 basesExon 3 : 46 748 515–46 748 665, 151 basesExon 4 : 46 755 412–46 758 575, 3 164 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 12,5 kb du gène ; 1 488 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FKRP

194

positions dans FKRP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,5 kb de FKRP, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FKRP : fukutin related protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gène FKRP : fukutin related protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fkrp

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