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Gène

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q13
Coordonnées
Chromosome 16 : 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 166 kb
Protéine
354 acides aminés
Aussi appelé
G-ALPHA-o
Transcrit MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GNAO1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de GNAO1. GNAO1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 55 774 467 à 56 774 466.Chromosome 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1 : 55 802 845–55 833 337, brin inverseCES1CES5A : 55 846 154–55 956 031, brin inverseCES5AGNAO1 : 56 191 489–56 357 444, brin directGNAO1AMFR : 56 361 449–56 425 598, brin inverseAMFRNUDT21 : 56 428 473–56 452 199, brin inverseNUDT21 : 56 430 556–56 501 497, brin inverseOGFOD1 : 56 451 508–56 479 122, brin directOGFOD1BBS2 : 56 465 640–56 582 667, brin inverseBBS2MT4 : 56 565 073–56 569 108, brin directMT4MT3 : 56 589 074–56 591 093, brin directMT3MT2A : 56 608 130–56 609 503, brin directMT2AMT1E : 56 625 475–56 627 112, brin directMT1EMT1M : 56 632 485–56 633 986, brin directMT1MMT1A : 56 638 202–56 640 087, brin directMT1AMT1B : 56 651 885–56 653 204, brin directMT1F : 56 657 640–56 660 698, brin directMT1G : 56 666 730–56 668 072, brin inverseMT1H : 56 669 660–56 671 135, brin directMT1HMT1X : 56 682 058–56 686 110, brin directMT1XNUP93 : 56 730 095–56 850 286, brin directNUP93Schéma de GNAO1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 191 489–56 192 353, 865 basesExon 2 : 56 192 574–56 192 616, 43 basesExon 3 : 56 275 931–56 276 072, 142 basesExon 4 : 56 328 631–56 328 791, 161 basesExon 5 : 56 334 729–56 334 857, 129 basesExon 6 : 56 336 731–56 336 860, 130 basesExon 7 : 56 351 384–56 351 537, 154 basesExon 8 : 56 354 866–56 355 081, 216 basesExon 9 : 56 356 103–56 357 444, 1 342 bases1595′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 166 kb du gène ; 1 065 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GNAO1

    41

    positions dans GNAO1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 166 kb de GNAO1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GNAO1 : G protein subunit alpha o1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GNAO1 : G protein subunit alpha o1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnao1

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