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Gène

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p12.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 1 170,8 kb
Protéine
1 651 acides aminés
Aussi appelé
DUTT1, FLJ21882, SAX3
Transcrit MANE Select
ENST00000464233.6NM_002941.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ROBO1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ROBO1. ROBO1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 3, de 77 426 479 à 80 938 758.Chromosome 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2 : 75 906 667–77 649 964, brin directROBO2ROBO1 : 78 597 239–79 767 998, brin inverseROBO1Schéma de ROBO1 : 31 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 78 597 239–78 598 927, 1 689 basesExon 30 : 78 600 113–78 600 309, 197 basesExon 29 : 78 606 733–78 607 041, 309 basesExon 28 : 78 614 648–78 614 800, 153 basesExon 27 : 78 617 635–78 618 041, 407 basesExon 26 : 78 627 321–78 627 569, 249 basesExon 25 : 78 631 161–78 631 305, 145 basesExon 24 : 78 633 935–78 634 042, 108 basesExon 23 : 78 635 773–78 636 108, 336 basesExon 22 : 78 639 744–78 639 898, 155 basesExon 21 : 78 646 148–78 646 190, 43 basesExon 20 : 78 647 629–78 647 655, 27 basesExon 19 : 78 651 732–78 651 929, 198 basesExon 18 : 78 657 098–78 657 269, 172 basesExon 17 : 78 659 686–78 659 807, 122 basesExon 16 : 78 661 030–78 661 261, 232 basesExon 15 : 78 661 993–78 662 114, 122 basesExon 14 : 78 667 883–78 668 049, 167 basesExon 13 : 78 668 134–78 668 302, 169 basesExon 12 : 78 668 484–78 668 565, 82 basesExon 11 : 78 670 096–78 670 301, 206 basesExon 10 : 78 685 746–78 685 917, 172 basesExon 9 : 78 688 648–78 688 772, 125 basesExon 8 : 78 714 397–78 714 524, 128 basesExon 7 : 78 717 275–78 717 413, 139 basesExon 6 : 78 717 763–78 717 883, 121 basesExon 5 : 78 746 743–78 746 900, 158 basesExon 4 : 78 938 601–78 938 927, 327 basesExon 3 : 79 125 456–79 125 539, 84 basesExon 2 : 79 589 824–79 589 961, 138 basesExon 1 : 79 767 752–79 767 998, 247 bases312015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 1 170,8 kb du gène ; 4 956 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ROBO1

14

positions de ROBO1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1 170,8 kb de ROBO1, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ROBO1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ROBO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ROBO1 : roundabout guidance receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. Gène ROBO1 : roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/robo1

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