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Gène

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,9 kb
Protéine
525 acides aminés
Aussi appelé
VGAT, bA122O1.1
Symboles précédents
VIAAT
Transcrit MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SLC32A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SLC32A1. SLC32A1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 38 226 929 à 39 226 928.Chromosome 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755 : 38 210 503–38 261 039, brin inverseKIAA1755BPI : 38 260 141–38 337 505, brin directBPILBP : 38 346 076–38 378 131, brin directLBPRALGAPB : 38 472 813–38 579 009, brin directRALGAPBADIG : 38 581 180–38 588 463, brin directADIGARHGAP40 : 38 601 775–38 651 035, brin directARHGAP40SLC32A1 : 38 724 486–38 729 372, brin directSLC32A1ACTR5 : 38 748 196–38 774 861, brin directACTR5PPP1R16B : 38 804 915–38 923 025, brin directPPP1R16BSACK1D : 38 926 312–38 953 106, brin directSACK1DDHX35 : 38 962 272–39 039 723, brin directDHX35Schéma de SLC32A1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 38 724 486–38 725 114, 629 basesExon 2 : 38 727 452–38 729 372, 1 921 bases125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,6 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 578 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC32A1 : solute carrier family 32 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC32A1 : solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc32a1

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