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Gène

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 195,4 kb
Protéine
1 226 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1035, Nna1, CCP1
Transcrit MANE Select
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies neurodégénératives héréditaires

    • Neurodégénérescence avec atrophie cérébelleuse liée à AGTPBP1Autosomique récessif

      Causée par des modifications des deux copies du gène AGTPBP1. Sa perte entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses cérébelleuses et motrices, semblable à la souris « Purkinje cell degeneration ».

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge est de soutien, comprenant la kinésithérapie, une aide à l'alimentation et une assistance respiratoire. Un conseil génétique est recommandé ; les deux parents sont généralement porteurs, ce qui donne un risque de 1 sur 4 de récurrence à chaque grossesse, et un test de portage est proposé aux apparentés.

    • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

      L'un des 372 gènes qui lui sont liés

      Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

Structure de AGTPBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de AGTPBP1. AGTPBP1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 85 144 247 à 86 144 246.Chromosome 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1 : 85 546 539–85 741 954, brin inverseAGTPBP1NAA35 : 85 941 002–86 028 516, brin directNAA35GOLM1 : 86 014 137–86 100 286, brin inverseGOLM1Schéma de AGTPBP1 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 85 546 539–85 547 286, 748 basesExon 25 : 85 575 315–85 575 475, 161 basesExon 24 : 85 578 920–85 579 096, 177 basesExon 23 : 85 585 463–85 585 594, 132 basesExon 22 : 85 586 831–85 586 960, 130 basesExon 21 : 85 588 298–85 588 478, 181 basesExon 20 : 85 589 528–85 589 681, 154 basesExon 19 : 85 592 560–85 592 704, 145 basesExon 18 : 85 596 362–85 596 449, 88 basesExon 17 : 85 618 983–85 619 131, 149 basesExon 16 : 85 619 215–85 619 301, 87 basesExon 15 : 85 621 202–85 621 285, 84 basesExon 14 : 85 632 662–85 633 374, 713 basesExon 13 : 85 642 827–85 642 943, 117 basesExon 12 : 85 646 321–85 646 418, 98 basesExon 11 : 85 655 143–85 655 320, 178 basesExon 10 : 85 657 435–85 657 643, 209 basesExon 9 : 85 660 936–85 660 973, 38 basesExon 8 : 85 669 485–85 669 578, 94 basesExon 7 : 85 672 550–85 672 681, 132 basesExon 6 : 85 677 436–85 677 582, 147 basesExon 5 : 85 678 335–85 678 398, 64 basesExon 4 : 85 681 268–85 681 335, 68 basesExon 3 : 85 692 689–85 692 813, 125 basesExon 2 : 85 712 502–85 712 566, 65 basesExon 1 : 85 741 775–85 741 954, 180 bases2625201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 195,4 kb du gène ; 3 681 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de AGTPBP1

13

positions de AGTPBP1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 195,4 kb de AGTPBP1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (13)

The AGTPBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 6
  • Probablement pathogène 7
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2752C>T (p.Arg918Trp) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2552C>T (p.Thr851Met) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.1303-4238C>G (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.1240C>T (p.Arg414Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.910-1G>A (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.820_821del (p.Gln274fs) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2833C>T (p.Gln945Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2481T>A (p.Tyr827Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2396G>T (p.Arg799Leu) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2335+1G>A (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.2016-2A>G (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.1606C>T (p.Arg536Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001330701.2(AGTPBP1):c.-34+1G>A (opens in a new tab)neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à AGTPBP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AGTPBP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AGTPBP1 : ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène AGTPBP1 : ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/agtpbp1

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