Gène
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182054↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3418↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 19,4 kb
- Protéine
- 452 acides aminés
- Aussi appelé
- IDH-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de IDH2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 19,4 kb du gène ; 1 359 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IDH2
2
positions dans IDH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 19,4 kb de IDH2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à IDH2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IDH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IDH2 : isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/idh2
Dante Labs. Gène IDH2 : isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/idh2
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