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Gène

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 109,2 kb
Protéine
252 acides aminés
Aussi appelé
PIG-L
Transcrit MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de PIGL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PIGL. PIGL et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 15 771 811 à 16 771 810.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B : 15 945 093–15 976 467, brin directADORA2BZSWIM7 : 15 976 219–15 999 717, brin inverseZSWIM7TTC19 : 15 999 386–16 068 416, brin directTTC19NCOR1 : 16 029 065–16 218 185, brin inverseNCOR1PIGL : 16 217 210–16 326 411, brin directPIGLCENPV : 16 340 011–16 353 661, brin inverseCENPVUBB : 16 378 898–16 382 745, brin directUBBTRPV2 : 16 407 465–16 437 861, brin directTRPV2LRRC75A : 16 441 493–16 492 237, brin inverseLRRC75AZNF287 : 16 546 954–16 569 218, brin inverseZNF287ZNF624 : 16 620 734–16 653 860, brin inverseZNF624CCDC144A : 16 689 537–16 777 974, brin directCCDC144A : 16 690 261–16 804 453, brin directSchéma de PIGL : 7 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 16 217 210–16 217 461, 252 basesExon 2 : 16 233 971–16 234 070, 100 basesExon 3 : 16 299 888–16 299 978, 91 basesExon 4 : 16 313 547–16 313 614, 68 basesExon 5 : 16 316 681–16 316 712, 32 basesExon 6 : 16 317 775–16 317 908, 134 basesExon 7 : 16 325 800–16 326 411, 612 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 109,2 kb du gène ; 759 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGL

8

positions dans PIGL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,2 kb de PIGL, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGL : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGL : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigl

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