Gène
ADK
adenosine kinase
- HGNC 257(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000156110(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 132(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 74 151 221–74 709 290 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 558,1 kb
- Protéine
- 362 acides aminés
- Aussi appelé
- AK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000539909.6NM_006721.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ADK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 558,1 kb du gène ; 1 089 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ADK
9
positions dans ADK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 558,1 kb de ADK, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à ADK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF methionine concentration
- Increased methionine in blood
- Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADK : adenosine kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adk
Dante Labs. Gène ADK : adenosine kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adk
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