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Gène

SMS

spermine synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.11
Coordonnées
Chromosome X : 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 54,1 kb
Protéine
366 acides aminés
Aussi appelé
SPMSY, SpS, MRSR
Symboles précédents
SRS
Transcrit MANE Select
ENST00000404933.7NM_004595.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SMS

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SMS. SMS et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 21 467 773 à 22 467 772.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2 : 21 372 801–21 654 701, brin directCNKSR2KLHL34 : 21 654 690–21 658 330, brin inverseKLHL34SMPX : 21 704 788–21 758 254, brin inverseSMPXMBTPS2 : 21 839 600–21 935 555, brin directMBTPS2YY2 : 21 855 987–21 858 740, brin directYY2SMS : 21 940 709–21 994 837, brin directSMSPHEX : 22 032 293–22 494 713, brin directPHEXCBLL2 : 22 272 913–22 274 461, brin directCBLL2Schéma de SMS : 11 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 21 940 709–21 940 873, 165 basesExon 2 : 21 967 196–21 967 316, 121 basesExon 3 : 21 971 897–21 971 990, 94 basesExon 4 : 21 972 507–21 972 571, 65 basesExon 5 : 21 977 061–21 977 236, 176 basesExon 6 : 21 977 960–21 978 114, 155 basesExon 7 : 21 978 877–21 978 966, 90 basesExon 8 : 21 984 304–21 984 418, 115 basesExon 9 : 21 985 144–21 985 223, 80 basesExon 10 : 21 992 597–21 992 712, 116 basesExon 11 : 21 994 312–21 994 837, 526 bases1246810115′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,7 kb sur les 54,1 kb du gène ; 1 101 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SMS

    13

    positions dans SMS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (7,7 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 54,1 kb de SMS, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SMS : spermine synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SMS : spermine synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sms

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